Polycytemia vera.

Definition

Myeloproliferativ neoplasm, ökning av ffa röda men även av vita blodkroppar samt trombocyter. Diagnostiska kriterier är Hb > 185 g/l alt. EVF > 0,52 (män). Hb> 165 g/l alt. EVF > 0,48 (kvinnor), närvaro av JAK2 mutation, subnormalt S-EPO, benmärgsbiopsi med specifik bild.

Orsak

95% har sannolikt bakomliggande mutation i (”JAK2-positiva”) med överproduktion av blodceller i benmärgen. Drabbar ffa män över 40 års ålder.

Symtom

Sjukdomen utvecklas ofta långsamt och många patienter känner till en början inte av några symtom. De som får symtom får detta som en följd av blodets ökade viskositet: Ökad risk för trombossjukdom (vanligaste komplikationen), huvudvärk, yrsel, öronsus, synrubbningar, klåda ffa efter varm dusch/bad, dyspné, angina pectoris, värk, missfärgning och smärta i fingrar och tår. Sömnsvårigheter. Uppkördhetskänsla under vänster arcus.

Status

Röd ansiktsfärg, rödsprängda ögon, hematom, tromboflebiter, tromboemboliska komplikationer, hypertoni och lätt splenomegali.

Differentialdiagnos

Pseudopolycytemi (ofta p.g.a. metabola syndromet alt minskad plasmavolym – se avsnittet Polycytemi ovan). Har oftast normalt eller måttligt förhöjt P/S-Epo [erytropoetin]). Sekundär polycytemi (högt P/S-Epo [erytropoetin], se avsnittet ovan). Falskt högt Hb p.g.a. provtagning fastande.

Utredning

Hb, RBC, MCV, EVF, TPK, LPK, Diff, LD.

Remiss till hematolog vid Hb>180 och/eller EVF > 52 % för vidare utredning med P-Epo, JAK-2-mutation, LAPA, S-Urat, syrabasstatus, mjältstorlek (ultraljud) och ev. blodvolymsbestämning. Ev. cristabiopsi.

Behandling

Patienten följs och behandlas av hematolog.

Standardbehandling vid EVF > 0,45 är venesectio 300–450 ml, som behöver upprepas, för att minska den höga blodviskositeten och för att undvika tromboskomplikationer.

Ofta ASA 75 mg x 1 om ej TPK> 1 500 x 109/L eller annan kontraindikation. I svåra fall samt patienter över 60 år används benmärgshämmande behandling som cytostatika, interferon m.fl oftast något av följande: hydroxyurea, interferon alfa, anagrelid eller busulfan.

Vid TPK 1000 x 109/L finns ökad trombosrisk. Vid TPK > 1 500 x 109/L föreligger blödningsrisk. varför kontakt med hematolog rekommenderas. Likaså hematologkontakt vid förhöjt TPK + Hb (> 150 g/l) + EVF (> 0,48).

Asymtomatiska patienter med TPK 1000–1500 x 109/L och normal blödningstid behandlas med ASA 75 mg x 1 i avvaktan på vidare utredning på hematologklinik.

Patient med polycytemia vera har nästan alltid järnbrist. Denna skall ej behandlas – medför höjt EVF och ökad risk för trombos. Benmärgshämmande behandling. Livslång uppföljning och anmäls till cancerregistret.

Fördjupning

Svensk förening för hematologi www.sfhem.se

Nordic MPN study group. Nordic care program for patients with Essential Thrombocythemia, Polycythemia Vera and Primary Myelofibrosis. 2017. NMPN_2017 (2).pdf