Praktisk Medicin 2017 ute nu!

Köp boken PM Praktisk Medicin direkt i vår webshop.

Klicka här för komma till shopen!

PAM (Praktisk Akut Medicin)

pam2014

Köp boken PAM direkt i vår webshop. Nu som ny utgåva.

Klicka här för komma till shopen!

Informationen på denna hemsida vänder sig till läkare och sjukvårdspersonal inom öppenvården. Patienter hänvisas till Doktorn.com

Kapitel > Blodsjukdomar > Thalassemi.

Thalassemi.

ICD-10: D56

Definition

Ärftlig form av anemi pga förändring i hemoglobinets uppbyggnad. Vanlig i områden där malaria har sin spridning (”Medelhavsanemi”). Indelas i alfa- thalassemi resp. beta- thalassemi alltefter var förändringen på hemoglobinet sitter. Beta- thalassemi indelas i ”minor” samt ”major” m h t symtomen. Alfa- thalassemi indelas i fyra olika svårighetsgrader.

Orsak

Genetisk förändring. Svår form (homozygoti) förutsätter anlag från båda föräldrar. Mild form (heterozygoti) medför ingen ökad sjuklighet.

Symtom

De individer som i praktiken är aktuella i öppenvården är oftast symtomfria anlagsbärare med mild anemi.

Beta- thalassemi minor är oftast symtomfri med mild anemi. Beta- thalassemi major debuterar oftast under första levnadsåret med kraftig anemi, blekhet och psykomotorisk retardation. Dessa är i praktiken redan omhändertagna av sjukvården pga grav anemi med transfusionsbehov, ofta sekundär hemosideros. Lever- mjältförstoring. Sänkt överlevnad.

Alfa- thalassemi visar i lindrigare varianterna symtomfrihet med mild anemi. Intermediära varianter kan visa ikterus, kraftigare anemi, lever-/mjältförsoring och lågt folat. Vid svåraste formen dör fostret under graviditeten.

Status

Mild anemi, uttalat mikrocytär. Lätt ökade erytrocyter. Normala järnparametrar.

Utredning

Hb, Se-Fe, TIBC, Ferritin, MCV, MCH, erytrocyter. B-folat. Diagnosen bekräftas med Hb- elfores (fraktionerade hemoglobiner); dock att alfa- thalassemi sällan låter sig fångas här. Konsultera hematolog.

Behandling

Inget järntillskott av ”minor”- variant. Individen har anpassat sig till det sänkta blodvärdet. Ev folsyretillskott- särskilt under uppväxten. Ev genetisk utredning inför graviditet. Patienten informeras om att det låga blodvärdet är normalt för henne/honom och att framöver undvika ytterligare utredningar om detta.

Relaterade sjukdomar

  1. Blodsjukdomar
    Anemiutredning. Anemi.
  2. Idrottsmedicin
    Anemi och idrott.
  3. Blodsjukdomar
    Järnbristanemi.
Vill du också synas här? Kontakta oss för mer information om hur du annonserar på Sveriges trevligaste informationssida för sjukvården.Kontakta oss för annonsalternativ