Praktisk Medicin 2017 ute nu!

Köp boken PM Praktisk Medicin direkt i vår webshop.

Klicka här för komma till shopen!

PAM (Praktisk Akut Medicin)

pam2014

Köp boken PAM direkt i vår webshop. Nu som ny utgåva.

Klicka här för komma till shopen!

Kapitel > Endokrina sjukdomar > Vitamin B12-brist. Perniciös anemi. Kobalaminopeni.

Vitamin B12-brist. Perniciös anemi. Kobalaminopeni.

ICD-10: E53(brist utan anemi), D 51 Perniciös anemi.

För att ta del av senast uppdaterat innehåll så måste du vara inloggad samt ha angivit en giltig accesskod som du får tillsammans med ditt bokköp. Har du ingen bok kan du beställa en ny i vår webshop. Beställ bok

- eller -
Logga in

Definition

: Brist på vitamin B 12 oavsett etiologi och patogenes. Perniciös anemi avser B12-brist med anemi och att bristen har sitt ursprung i bristande parietalcellsfunktion (brist på IF-intrinsic factor) med en atrofisk gastrit. (Se avsnittet Kronisk gastrit i kapitel Mag- tarmsjukdomar).

Orsak

Vitamin B12-brist: Vanligaste orsaken är malabsorption, oftast atrofisk gastrit.

Bristande näringsintag (ses ibland hos veganer – dock ovanligt och inte den risken hos laktoveganer), anorektiker, brist på IF (intrinsic factor) pga atrofisk gastrit eller gastrektomi, bristande upptag i tunntarmen vid t ex celiaki, Mb Crohn, bakteriell överväxt i tunntarmen, binnikemask eller resektion av terminala ileum, obehandlad celiaki. Helicobacter pylori (som orsakat en kronisk gastrit). Läkemedel som metformin, levodopa, trimetoprim, salazopyrin, metotrexat, protonpumpshämmare. B12-brist vanligare vid autoimmuna sjukdomar (diabetes, tyreoideasjukdomar, RA, Sjögrens sjukdom, SLE, Addison, vitiligo m fl). Graviditet sänker normalt halten av B12 och höjer metylmalonsyra. Viss hereditet.

Symtom/Status: Initialt symtomfrihet utan påverkan av blodvärdet. Successivt tillkommande trötthet, tungsveda, håravfall. Anemin (makrocytär) kommer smygande och ger sällan symtom förrän vid mycket låga Hb. Senare en polyneuropatibild där debutsymtomen ofta är domningar och stickningar i fötterna. Nedsatt ytlig sensibilitet (monofilament) och vibrationssinne följt av nedsatta extremitetsreflexer, muskulär svaghet, fumlighet, muskeltrötthet och pareser. Tungsveda liksom infertilitet hos män kan bero på B12-brist. CNS-symtom i form av depression, nedsatt minne, yrsel, nedsatt balans och demens. Autonoma dysfunktioner i senare skede (ortostatism, anhidros, impotens och blåsatoni).

OBS! att debutsymtomen vid B12 brist utan (ännu ej uppkommen) anemi kan vara neuropsykiatriska eller neurologiska. Bristen kan vara kopplad till en bild av nedsatt kognition. Omdiskuterat vilken roll bristen har vid en Alzheimers sjukdom eller vid vaskulär demens. Inga belägg att B12- terapi pga demenssjukdom skulle förbättra kognitiva symtom.

Vitamin B12- och/eller folatbrist påverkar kroppens alla ffa snabbväxande celler; EPK, LPK, TPK, celler i munslemhinna, tarmepitel, spermier m fl.

Utredning

Görs vid makrocytär anemi eller om pat misstänks tillhöra riskgrupp enligt ovan. S-B12, P-folat primärt (avspeglar senaste dagarnas folatstatus). B- folat avspeglar folatstatus längre tillbaks). Vid S-B12 som ev kompletteras med S-MMA (metylmalonsyra) och/ eller P-tHcy (homocystein). B12- brist trolig om S-MMA eller homocystein ligger > 2x referensvärdet).

S- holoTC är ny analys som mäter den del av vitamin B12 som är biologiskt tillgängligt. Kan bättre avslöja en verklig brist på B12. Analysen finns ej som rutin på alla laboratorier.

För vidare utredning vid konstaterat lågt S- B12:

Hb, S- pepsinogen, S- gastrin, S- transglutaminasantikroppar, S- Fe, S-transferrin, MCV, LPK, TPK.

Vid perniciös anemi ses lågt Hb, högt MCV, leukopeni och trombocytopeni.

S-B12 < 125 pmol/l är det sannolikt att brist föreligger, 125-250 pmol/l kan innebära såväl brist som normalvärde, >250 pmol/l osannolikt med B12-brist. Bärarproteinet transkobalamin som visar biologiskt tillgängligt B12 kommer troligen att i framtiden användas för provtagning. Kompletterande prover krävs; ffa S-MMA (metylmalonsyra). och/eller S-homocystein:

S-MMA <0,35 µmol/L innebär att sannolikheten för B12- brist är mycket liten. S-MMA > 0,75 µmol/L innebär stor sannolikhet för brist. S-MMA även höjt vid tyreoideasjukdom, njursvikt/sänkt njurfunktion 80 och vid graviditet. Vanlig mutation gör att c:a 10% avbefolkningen har höjt MMA utan relation till B12- brist.

S-Homocystein (S-Hcy) är mer ospecifikt. Låg koncentration utesluter brist på såväl folater som B12. Höjda värden finns -förutom vid B12- brist- även vid nedsatt njurfunktion, hypotyreos, kolesterolsänkare, B2-, B6-, folsyrabrist liksom vid stress, rökning, alkohol, hög kaffekonsumtion. Även vid kollagenoser, antikoagulantia, levodopa och antiepileptika.

S-pepsinogen är känslig markör för corpusatrofi och därigenom även för B12- malabsorption. För detta talar S- pepsinogen < 25 µg/l.

S- gastrin stiger vid corpusatrofi, vid atrofisk gastrit och alltså för B12- malabsorption. För detta talar S- gastrin > 75 pmol/l.
Vid atrofisk gastrit (förhöjt S-gastrin och lågt S-pepsinogen) = livslång B12 behandling.
I utredningen ingår också transglutaminas antikroppar och eventuellt en gastroskopi. (Se avsnittet Kronisk gastrit respektive Celiaki i kapitel Mag- tarmsjukdomar).
Vid nydiagnostiserad B12 brist tas alltid S-Fe och S-transferrin; vanligt med samtidig järnbrist.
Lågt B12-värde hos ung person kräver utredning.

Aktuella mediciner

Folsyra T Folacin 1mg/5mg 1×1 No 100st.

Vitamin-B 12 Cyanokobolamin: T/Inj Behepan. T/Inj Betolvex. T Betolvidon.

Behandling

Tablett eller injektionsbehandling. Vid tablettbehandling: B12- tabl 1 mg 2 tabletter 2 ggr/dag i 1 månad (helst på fastande mage), sedan 1 tablett dagligen. Om låga Hb initialt kan såväl folat som järn och kalium behöva substitueras. Vid neurologiska bortfall ges injektionsbehandling 1 ml im vardagar i 2 veckor, sedan underhållsbehandling med tablettbehandling 1mg dagligen. Injektion som underhållsbehandling om man konstaterat att pat inte tar upp B12 peroralt eller efter stora tarmresektioner eller utbredd Crohns sjukdom. Vid kombinerad brist folat/B12: Substituera B12 först, annars finns risk att förvärra neurologiska symtomen. Behandlingen är i regel livslång. Undantag kan vara en celiaki som behandlats. Lindriga nervskador kan förbättras inom veckor, svårare skador blir bestående men kan förbättras även efter månader- år. Anemier svarar inom dygn på behandling, slemhinneskador kan ta månader. Vid folatbrist ges T Folacin 1 mg 2 x 2-3 under 2 veckor, därefter räcker det i regel med 1 tablett dagligen. Uppföljning en gång årligen med anamnes, vikt, Hb, MCV, eventuellt B 12 och folat (om misstanke på bristande compliance eller dåligt upptag), metylmalonsyra eller homocystein, Kontrollgastroskopier om klinisk indikation hos pat med atrofisk gastrit.

Vid osäkerhet om pat satts in på B12 utan säker diagnos – sätt ut substitutionen och kontrollera med lab prov efter 6 resp 12 månader.

Vid årlig uppföljning av pat med vitamin B12- brist följs Hb, MCV, S-Hcy, vikt ev också Na/K, S- TSH, P- Glu, S- Ca. B12 folsyra som substitueras behöver inte mätas om inte misstanke på bristande compliance.

Patienter som kan insättas på B12/folsyra profylaktiskt:

Ventrikelopererade, tunntarmsopererade (resektion, shunt), sjukdom i distala ileum (i regel Crohn). Extra observans vid långtidsbehandling med protonpumpshämmare, biguanider, levodopa och vid strikt vegankost. Det finns förespråkare för att alltid ge folsyra samtidigt som B12 substitueras.

Inte visat att profylaktisk behandling med folsyra-B6 eller B12 kan förebygga demens, stroke eller hjärt/kärlsjukdom.

Pat som står på kontinuerlig omeprazol- liksom metforminmedicinering kontrolleras med S- B12 en gång årligen.

Egen behandling: Vitamin B12 finns i kött, lever, inälvsmat, ägg, mjölk och ost – endast i animaliska produkter. Folsyra finns i grönsaker, frukt och lever. Vitamin B6 finns i frukt, kyckling, biff, bönor, kål, sparris mm

Version:
Vill du också synas här? Kontakta oss för mer information om hur du annonserar på Sveriges trevligaste informationssida för sjukvården.Kontakta oss för annonsalternativ