Fem procent av Sveriges befolkning lever med ett sällsynt hälsotillstånd. Det innebär komplicerade behov av vård och specialiserad kompetens.
Sällsynta Dagen startades som ett svenskt initiativ 2008. Nu uppmärksammas denna dag den 28 februari varje år (29 februari under skottår) över hela världen under namnet ”World Rare Disease Day”. Det uppskattas att det världen över finns 300 miljoner individer som lever med ett sällsynt hälsotillstånd.
Sällsynta dagen anordnas och leds av patienterna själva, men alla, inklusive familjer, hälso- och sjukvårdspersonal, forskare, politiker och allmänheten kan delta. Syftet är att öka kunskapen om sällsynta diagnoser och rikta fokus mot lika rättigheter och möjligheter för de som drabbats. I år anordnar Riksförbundet för Sällsynta Diagnoser tillsammans med Centrum för Sällsynta Diagnoser tre webbinarier under dagarna 24, 26 och 28 februari. Webbinarierna är öppna för alla intresserade och länkar finns på hemsidan för Förbundet för Sällsynta Diagnoser.
Ca fem procent av Sveriges befolkning beräknas leva med ett sällsynt hälsotillstånd. Med sällsynt diagnos eller sällsynt hälsotillstånd menas en sjukdom, skada, störning eller förändring i kroppsfunktion, med låg prevalens (<5/10 000 invånare). Drygt 70 procent av de sällsynta hälsotillstånden är genetiska sjukdomar. Att leva med ett sällsynt hälsotillstånd innebär ofta komplicerade vård- och stödbehov, under hela livet. Detta kräver speciell kompetens och ofta samordnade insatser från hälso- och sjukvården samt övriga samhället.
Malin Grände, kanslichef på Riksförbundet Sällsynta Diagnoser, berättar: – Våra medlemmar beskriver att de hos läkare mötts med orden. ”Det är så sällsynt, så det kan du inte ha!” Men faktum är att det inte är ovanligt att vara sällsynt.
– Okunskap gör att man som patient upplever sig bli bemött med oförståelse. Enligt vår medlemsundersökning har tre av tio personer med sällsynt hälsotillstånd nekats vård på grund av sitt sällsynta tillstånd. Man kan ha sökt för halsfluss eller förstoppning, men läkare inte vågat behandla på grund av bristande kunskap kring grunddiagnosen. Många i vården vet inte var man hittar information om specifika, sällsynta tillstånd, berättar Malin Grände.
Vill du öka dina kunskaper kring olika sällsynta hälsotillstånd?
Socialstyrelsen har en kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd, och sedan 2020 har Ågrenska, ett nationellt kunskapscentrum för sällsynta hälsotillstånd, uppdraget att ta fram och kvalitetssäkra dessa informationstexter. Ågrenska förmedlar också kontakter mellan personer som har en sällsynt diagnos och professionella i samhällets stödsystem.
Orphanet är europeisk referensportal för information om sällsynta diagnoser och hälsotillstånd. I databasen finns också lättillgänglig information om specialister, forskningsprojekt, pågående kliniska studier, särläkemedel och patientorganisationer.
Regionala medicinska Centrum för Sällsynta Diagnoser (CSD) finns vid landets samtliga universitetssjukhus. De ger vägledning och information, och har ett nära samarbete med regionens alla expertteam. Till CSD kan vårdgivare såväl som patienter med sällsynta hälsotillstånd och deras anhöriga, men även andra aktörer, vända sig för att få hjälp att hitta information, experter, expertteam eller patientnätverk.
Fördjupning:
Sällsynta hälsotillstånd – Socialstyrelsen
Skräddarsytt nyhetsbrev 
Säker och snabb ingång till medlemssidorna 