Ärftlig transtyretinamyloidos, även kallad ATTRv-amyloidos eller Skelleftesjukan, är en autosomalt dominant sjukdom. Den genetiska orsaken är mutationer i genen som kodar för proteinet transtyretin (TTR). Över 140 olika mutationer finns beskrivna, och de flesta TTR-mutationer ger en instabilitet i proteinet som då lättare bildar amyloid.
Sjukdomen är ovanlig men förekommer över hela världen och är vanligare i klusterområden i bl.a. norra Sverige, Portugal, Mallorca, Brasilien och Japan. I Sverige finns omkring 400 patienter varav 75 procent bor i Norrbotten och Västerbotten. Det beräknas att det i landet finns runt 8000 anlagsbärare.
Skelleftesjukan debuterar i vuxen ålder och hos de allra flesta efter att de har fyllt 50 år.Vid debuten dominerar symtom på perifer polyneuropati, men även ofrivillig viktnedgång och mag-tarmsymtom är vanligt. Polyneuropatin fortskrider ofta under loppet av några år, och utöver detta kan synrubbning och njursvikt med proteinuri tillstöta. Omkring hälften av patienterna utvecklar även amyloid kardiomyopati med symtom på hjärtsvikt.
Basal utredning vid misstänkt ärftlig transtyretinamyloidos görs i primärvården, gärna i samråd med neurolog, kardiolog, gastroenterolog, hematolog eller Amyloidoscentrum i Umeå. Därefter remitteras patienten till specialistenhet för hjälp med avancerad diagnostik, behandling och regelbunden uppföljning.
Till stöd för den initiala utredningen inom primärvården har Praktisk Medicin nu en nyskriven behandlingsöversikt om Skelleftesjukan. Den är författad av Jonas Wixner, överläkare vid Amyloidoscentrum i Umeå.
Levertransplantation var tidigare den enda tillgängliga sjukdomsmodifiernade behandlinen, men idag har den till stor del ersatts av bromsmedicin.Läkemedlen minskar leverns produktion av TTR eller stabiliserar proteinet så att mindre amyloid bildas.
Utöver bromsmediciner kan symtomlindrande behandling erbjudas utifrån sjukdomsbild, med pacemaker, ortopedtekniska hjälpmedel och neurologisk rehabilitering .
För dig som vill fördjupa dig mer inom amyloidos finns även en nyskriven behandlingsöversikt om hjärtamyloidos, skriven av Shabab Hasan, ST-läkare i internmedicin, och faktagranskad av Per Eldhagen, överläkare inom kardiologi.
Fördjupning:
Skräddarsytt nyhetsbrev 
Säker och snabb ingång till medlemssidorna 