Nyhetsbrev




Praktisk Medicin 2020

Köp böckerna PM Praktisk Medicin del 1 & 2 direkt i vår webbshop.

Klicka här för komma till shopen!

PAM (Praktisk Akut Medicin)

pam2014

Köp boken PAM direkt i vår webbshop.

Klicka här för komma till shopen!

Duchennes muskeldystrofi

ICD-10: G71.0A

Incidens: 10 pojkar/år. Prevalens: ca cirka 3 per 100 000 invånare.

Orsak

Mutationer på X-kromosomen i DMD-genen som kodar för proteinet dystrofin orsakar Duchennes muskeldystrofi. Söner till kvinnliga bärare har 50 procents risk att ärva sjukdomen, döttrar har 50% risk att bli friska bärare av en muterad gen. Alla döttrar till en man med sjukdomen blir bärare av den muterade genen medan sönerna ej ärver sjukdomen. Hos cirka en tredjedel är orsaken en nymutation. Även flickor kan få Duchennes muskeldystrofi men det är ytterligt sällsynt och beror då antingen på att den friska allelen (genen) är inaktiverad på grund av mosaicism, alternativt kan flickan bära på två muterade dystrofingener.

Symtom

Sjukdomen ger en progressiv symmetrisk muskelförsvagning med ofta etappvis försämring.
Det är mycket sällsynt med symtom under spädbarnstiden men visar sig då som att barnet har svårt att röra sig, suga och andas.
Vanligast är att symtomen på muskelsvaghet visar sig i två-treårsåldern.
Oftast lär sig barnen gå senare och kan ha vaggande gång, tågång, svårigheter att springa, hoppa, och att resa sig upp från golvet. Typiskt är sk Gowers manöver: barnet tar stöd med händerna på låren vid uppresande från golvet.
Förutom svaghet ger sjukdomen även ledstelhet och ibland muskelkramper.
Sjukdomen kan även ge symtom från mag-tarmkanalen som obstipation, dysfagi, halsbränna, kräkningar och dålig andedräkt.
Kardiella symtom förekommer som kardiomyopati, arytmi.
Ibland inlärningssvårigheter, tvångssyndrom, depression eller beteendeavvikelser inom ADHD eller autismspektra.
I status noteras i olika skeden av sjukdomen muskelatrofi, pseudohypertrofi av vader, uttalad ländryggslordos, tendens vingskapula, kontrakturer, felställningar som equinovarus, scolios, tecken på kardiomyopati och lungfunktionsnedsättning.

Testa din kliniska kunskap, 7 frågor om duchennes muskeldystrofi »

Utredning

CK är förhöjt. DNA-analys ger diagnosen. Ev. neurofysiologisk undersökning och/eller muskelbiopsi. Genetisk utredning även av kvinnliga släktingar i fertil ålder vid positiv diagnos DMD hos pojke.

Differentialdiagnoser

Andra muskeldystrofier som tex Beckers muskeldystrofi. Polymyosit.

Behandling

Medicinering med kortison förbättrar muskelstyrkan och muskelfunktionen samt förlänger tiden som pojkarna kan fortsätta att gå med upp till tre år, eventuellt mer.
Botande behandling saknas i nuläget. Insatserna inriktas på att motverka och lindra symtom samt att kompensera för funktionsnedsättningar. Kontakt med barnneurolog, ortoped, kardiolog, habiliteringsteam.
Den tilltagande muskelsvagheten gör det nödvändigt med olika hjälpmedel och anpassningar. Det är viktigt att tidigt motverka felställningar av leder.
Psykologiskt och socialt stöd bör tillgodoses hos hela familjen.
Barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar kan få olika typer av stöd och insatser. Den som har omfattande funktions- nedsättningar kan få stöd och service enligt lagen om stöd och service till vissa funktionshindrade (1993:387, LSS) men stöd kan också ges enligt socialtjänstlagen (2001:453). Kommunen har det yttersta ansvaret för att den enskilde får den hjälp han eller hon behöver.
Intensiv forskning pågår nationellt och internationellt och flera lovande läkemedel är under klinisk prövning.

Fördjupning

Socialstyrelsen. Ovanliga Diagnoser. Duchennes Muskeldystrofi: https://www.socialstyrelsen.se/globalassets/stod-i-arbetet/ovanliga-diagnoser/media/infoblad-och-foldrar/duchennes-muskeldystrofi.pdf

TREAT-NMD är ett nätverk för muskelsjukdomar. www.treat-nmd.eu.

Användarvänlig version av behandlingsriktlinjer för DMD: https://treat-nmd.org/care-overview/the-diagnosis-management-of-dmd/guide-for-families/

The Cooperative International Clinical Neuromuscular Research Group (CINRG) www.cinrgresearch.org.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus.

Patientinformation

RBU, Rörelsehindrade Barn och Ungdomar. www.rbu.se.

Neuro, www.neuro.se.

Riksförbundet Sällsynta www.sallsyntadiagnoser.se.

Insamlingsstiftelsen för muskeldystrofiforskning i Sverige, www.smdf.se

För dig som patient
Läs mer om Duchennes muskeldystrofi på doktorn.com (öppnas i nytt fönster)
Uppdaterad: februari 2020

Läs mer om NET (Endokrina tumörer) på MedHub

Kronisk migrän är en diagnos som ofta missas!

Vill din mottagning kunna behandla / ta emot återbesök/påfyllnad för botulinumtoxin-injektioner?

Vi hjälper er att komma i gång. Gäller även primärvården.

Läs mer

Vill du ha PMs nyhetsbrev?

En till två gånger i månaden får du information om nya och uppdaterade behandlingsöversikter samt kunskapstester.














NEJ TACK