Nyhetsbrev

Nyhetsbrev

Medicinska nyheter, uppdaterade behandlingsöversikter och kunskapstester - direkt till din inkorg!

Praktisk Medicin 2022

Köp PM boken Praktisk Medicin på Bokus.

Beställ här

PAM (Praktisk Akut Medicin)

pam2014

Köp boken PAM direkt på Bokus.

Beställ här

Duchennes muskeldystrofi

ICD-10: G71.0A

Incidens: 10 pojkar/år. Prevalens: ca cirka 3 per 100 000 invånare.

Orsak

Mutationer på X-kromosomen i DMD-genen som kodar för proteinet dystrofin orsakar Duchennes muskeldystrofi. Söner till kvinnliga bärare har 50 procents risk att ärva sjukdomen, döttrar har 50% risk att bli friska bärare av en muterad gen. Alla döttrar till en man med sjukdomen blir bärare av den muterade genen medan sönerna ej ärver sjukdomen. Hos cirka en tredjedel är orsaken en nymutation. Även flickor kan få Duchennes muskeldystrofi men det är ytterligt sällsynt och beror då antingen på att den friska allelen (genen) är inaktiverad på grund av mosaicism, alternativt kan flickan bära på två muterade dystrofingener.

Symtom

Sjukdomen ger en progressiv symmetrisk muskelförsvagning med ofta etappvis försämring.
Det är mycket sällsynt med symtom under spädbarnstiden men visar sig då som att barnet har svårt att röra sig, suga och andas.
Vanligast är att symtomen på muskelsvaghet visar sig i två-treårsåldern.
Oftast lär sig barnen gå senare och kan ha vaggande gång, tågång, svårigheter att springa, hoppa, och att resa sig upp från golvet. Typiskt är sk Gowers manöver: barnet tar stöd med händerna på låren vid uppresande från golvet.
Förutom svaghet ger sjukdomen även ledstelhet och ibland muskelkramper.
Sjukdomen kan även ge symtom från mag-tarmkanalen som obstipation, dysfagi, halsbränna, kräkningar och dålig andedräkt.
Kardiella symtom förekommer som kardiomyopati, arytmi.
Ibland inlärningssvårigheter, tvångssyndrom, depression eller beteendeavvikelser inom ADHD eller autismspektra.
I status noteras i olika skeden av sjukdomen muskelatrofi, pseudohypertrofi av vader, uttalad ländryggslordos, tendens vingskapula, kontrakturer, felställningar som equinovarus, scolios, tecken på kardiomyopati och lungfunktionsnedsättning.

Testa din kliniska kunskap, 7 frågor om duchennes muskeldystrofi »

Utredning

CK är förhöjt. DNA-analys ger diagnosen. Ev. neurofysiologisk undersökning och/eller muskelbiopsi. Genetisk utredning även av kvinnliga släktingar i fertil ålder vid positiv diagnos DMD hos pojke.

Differentialdiagnoser

Andra muskeldystrofier som tex Beckers muskeldystrofi. Polymyosit.

Behandling

Medicinering med kortison förbättrar muskelstyrkan och muskelfunktionen samt förlänger tiden som pojkarna kan fortsätta att gå med upp till tre år, eventuellt mer.
Botande behandling saknas i nuläget. Insatserna inriktas på att motverka och lindra symtom samt att kompensera för funktionsnedsättningar. Kontakt med barnneurolog, ortoped, kardiolog, habiliteringsteam.
Den tilltagande muskelsvagheten gör det nödvändigt med olika hjälpmedel och anpassningar. Det är viktigt att tidigt motverka felställningar av leder.
Psykologiskt och socialt stöd bör tillgodoses hos hela familjen.
Barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar kan få olika typer av stöd och insatser. Den som har omfattande funktions- nedsättningar kan få stöd och service enligt lagen om stöd och service till vissa funktionshindrade (1993:387, LSS) men stöd kan också ges enligt socialtjänstlagen (2001:453). Kommunen har det yttersta ansvaret för att den enskilde får den hjälp han eller hon behöver.
Intensiv forskning pågår nationellt och internationellt och flera lovande läkemedel är under klinisk prövning. Translarna, är en sådan lovande medicin som har nu blivit godkänt i Sverige men skall endast användas av specialist läkare med erfarenhet av Duchenne och Beckers muskeldystrofi. Det kan ges från och med 2 års ålder och fram till dess att gångfunktionen går förlorad.

Fördjupning

Socialstyrelsen. Ovanliga Diagnoser. Duchennes Muskeldystrofi: https://www.socialstyrelsen.se/globalassets/stod-i-arbetet/ovanliga-diagnoser/media/infoblad-och-foldrar/duchennes-muskeldystrofi.pdf

TREAT-NMD är ett nätverk för muskelsjukdomar. www.treat-nmd.eu.

Användarvänlig version av behandlingsriktlinjer för DMD: https://treat-nmd.org/care-overview/the-diagnosis-management-of-dmd/guide-for-families/

The Cooperative International Clinical Neuromuscular Research Group (CINRG) www.cinrgresearch.org.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus.

Patientinformation

RBU, Rörelsehindrade Barn och Ungdomar. www.rbu.se.

Neuro, www.neuro.se.

Riksförbundet Sällsynta www.sallsyntadiagnoser.se.

Insamlingsstiftelsen för muskeldystrofiforskning i Sverige, www.smdf.se

För dig som patient
Läs mer om Duchennes muskeldystrofi på doktorn.com (öppnas i nytt fönster)
Nyhetsbrev

Nyhetsbrev

Medicinska nyheter, uppdaterade behandlingsöversikter och kunskapstester
- direkt till din inkorg!

Cystic fibrosis

Hur fastställer du diagnosen cystisk fibros?

6 frågor som testar dina kunskaper om cystisk fibros.

Till utbildningen

Cystic fibrosis

Diabeteskirurgi

Hur bra koll har du
på diabeteskirurgi?

5 frågor som testar dina kunskaper om diabeteskirurgi.

Till utbildningen

Diabeteskirurgi

Axial Spondylartrit

Testa dina
kunskaper kring
axial spondylartrit

4 frågor som testar dina kunskaper om axial spondylartrit. Se även hur dina kollegor svarar!

Till utbildningen

Axial Spondylartrit

Eosinofil astma

Hur bra koll har du
på eosinofil astma?

7 frågor som testar dina kunskaper om eosinofil astma. Se även hur dina kollegor svarar!

Till utbildningen

Eosinofil astma

Antibiotika

Lär dig mer om infektioner & antibiotika?

6 frågor som testar dina kunskaper kring infektioner och antibiotikaval. Se även hur dina kollegor svarar!

Till utbildningen

Antibiotika

PAH

Koll på pulmonell arteriell hypertension (PAH)?

7 frågor som testar dina kunskaper om Pulmonell arteriell hypertension (PAH). Se även hur dina kollegor svarar!

Till utbildningen

PAH

vuxna

Vad kan du om okontrollerad astma hos vuxna?

7 frågor som testar dina kunskaper om okontrollerad astma hos vuxna. Se även hur dina kollegor svarar!

Till utbildningen

vuxna

Tillämpas

När kan diabeteskirurgi tillämpas?

9 frågor som testar dina kunskaper om diabeteskirurgi. Se även hur dina kollegor svarar!

Till utbildningen

Tillämpas

allergi

Vad kan du om
allergi och astma?

7 frågor som testar dina kunskaper om allergi och astma. Se även hur dina kollegor svarar!

Till utbildningen

allergi

Celiaki

Vad kan du om celiaki?

7 frågor som testar dina kunskaper om celiaki. Se även hur dina kollegor svarar!

Till utbildningen

Celiaki

Psoriasis

Vad kan du om psoriasis?

7 frågor som testar dina kunskaper om mild till måttlig psoriasis. Se hur dina kollegor svarar!

Till utbildningen

Psoriasis