Epilepsi.

Definition

Två oprovocerade anfall med mer än 24 timmars mellanrum till följd av abnorma, repetitiva, synkrona urladdningar i storhjärnans bark. Även ett oprovocerat anfall med hög risk för ytterligare anfall kan definieras som epilepsi (t.ex ett oprovocerat anfall samt epileptiskt aktivitet på EEG). Störst risk att insjukna är före ett års ålder eller över 65 års ålder. Diagnosen bör sättas av neurolog eller barnläkare/barnneurolog.

Orsaker

I det flesta fall oklar orsak (cirka 40 %). Cerebrovaskulär sjukdom, cerebral tumör, cerebral infektion, autoimmun encefalopati, neurodegenerativ sjukdom, förvärvad skada, trauma. Hereditära faktorer. Indelning i strukturell, genetisk, infektiös, metabol eller immunologiskt orsakad epilepsi eller idiopatisk – okänd orsak. Kramptröskeln kan sänkas av t.ex. sömnbrist, hormonella faktorer (hos kvinnor premenstruellt samt graviditet), elektrolytrubbningar, hypoglykemi, infektioner – feber, oro, stress, hyperventilation, abstinens (efter bl.a. alkohol, bensodiazepiner), sänkt kramptröskel av läkemedel som tricykliska antidepressiva (ibland) och opiater (liksom tramadol), sistnämnda direkt olämpligt att förskriva till epileptiker. Ljud och ljusfenomen kan trigga anfall hos predisponerade individer. Efter ett oprovocerat anfall är risken för nytt anfall 30-40 procent, efter två oprovocerade anfall 70 % risk att få fler.

Symtom/Status

Symtomatologin beroende på vilken form av EP-anfall, var i hjärnan anfallet startar och vilken spridning anfallet har. I regel kan förkänningar (aura) förekomma men många får ingen förvarning alls. Mellan anfallen normalstatus. De flesta anfall upphör utan behandling inom ett par minuter. Ofta postiktal trötthet efter anfallet. Beroende på epilepsityp indelning enligt nedan.

Anfall med fokal start:

Fokala anfall. Symtom beroende på vilken del av hjärnbarken som aktiveras.

Anfallen beskrivs från platsen där  epileptisk fokus finns, till exempel fokalt vänster temporallobs-anfall. Fokaliteten bestäms genom EEG och MR samt semiologi. Anfallsbeskrivning är viktig för att få en antydan om var epileptiskt fokus finns men det måste bekräftas med EEG och strukturella förändringar på MRI, PET, SPECT etc. Ibland behöver avancerade undersökningar göras för att bestämma epileptiskt fokus på de epilepsicentrar som finns i Sverige.

I dag benämns anfall som fokala anfall med eller utan medvetandepåverkan och beskrivning om hur anfallet yttrar sig. Vanligast är frontala- respektive temporala fokala anfall.

Temporallobsanfall. Föregås i regel av aurafas med allmän obehagskänsla och autonoma symtom som förändrad hjärt- och andningsfrekvens. Under anfallet förändrat medvetande och automatismer som smackningar, upprepning av ord eller stereotypa rörelser i t.ex. hand. Anfallen varar i någon minut och följs av postiktal trötthet och ofta huvudvärk.

Frontallobsanfall. Dessa har i regel kortare duration än temporallobsanfall, ofta med intakt medvetande och utan postiktal trötthet. Visar sig i regel i ryckningar eller tonisk låsning i extremitet under ett par minuter; ofta i arm – ibland följt av huvudvridning.

Fokala anfall kan generaliseras och övergå i ett generaliserat tonisk-kloniskt anfall. Detta benämns idag Fokalt till bilateralt toniskt- kloniskt anfall.

Anfall med generaliserad start:

Generaliserat toniskt-kloniskt anfall. Symmetriskt engagemang av båda hemisfärer direkt vid anfallets början (tidigare benämnt grand mal). Medvetandeförlust (ofta över 5 min.), flektion i extremiteterna, fall, tonisk fas med kramp i hela muskulaturen i ca. 10–30 sekunder och efter detta klonisk fas med kramper i 30–60 sekunder i hela kroppen. Tungbett, huvudvridning. Ökad sympatikusaktivitet med blodtrycks- och pulsstegring samt svettning. Efter att urladdningarna upphört ses en postiktal fas med medvetslöshet och slapphet även i sfinktermuskulaturen, ev. med urin- och faecesavgång. Postiktal konfusion/trötthet kan pågå från minuter till flera timmar. Muskelvärk.

Absenser (tidigare petit mal): Kortvariga (i regel under 20 sek.), börjar och slutar plötsligt, personen är inte medveten, orörlig och stirrar rakt framåt. I regel inga motoriska fenomen annat än mindre automatismer. Ingen postiktal fas, drabbar fr.a. barn och yngre. EEG visar rytmiska, generaliserade elektriska urladdningar i hjärnan oftast 3/sek regelbunden spike/waves-aktivitet.

Myokloniska anfall: en serie av kortvariga symmetriska eller asymmetriska ryckningar vanligen i armar. Medvetandet påverkas troligen inte.

Differentialdiagnoser

Synkope, psykogena anfall, hyperventilation, arytmi, vasovagal reaktion, narkolepsi, kataplexi, migrän, hypo-/hyperglykemi, abstinenskramper, hjärntumör, dyskinesier, infektion, Parkinson plus, serotoninergt syndrom, panikattack, transitorisk global amnesi, stroke /TIA, akut intrakraniell tryckstegring.

Utredning

Utredning av eller i samråd med neurolog. Anamnes för att utesluta utlösande faktorer som feber, sömnbrist, skalltrauma, intoxikationer, abstinens, läkemedel, som kan sänka kramptröskeln (t.ex. tricyklika, tramadol), exponering för blinkande ljus, ev. alkoholpåverkan. Anamnes från någon som sett anfallet och kan beskriva anfallet och eventuella postiktala symtom. Andra samtidiga sjukdomar, ärftlighet? Tidigare anfall? Inte ovanligt att debutsymtomet vid hjärntumör är ett EP-anfall. Neurologstatus inkl. ögonbotten, temp, Hb, LPK, CRP, elstatus, leverstatus, P-glukos,  EKG, EEG (ev. sömn-EEG) eller MR (bättre än CT) och ev. LP. Krävs mer än ett anfall utan yttre utlösande faktorer för att sätta epilepsidiagnos. Vid ett oprovocerat krampanfall får 60 % inget ytterligare anfall.

Behandling

• Anfallskupering: Stoppa inte något i munnen, håll inte emot krampande extremitet. Postiktalt stabilt sidoläge, övervakning tills fullt medvetande. Vid toniskt – kloniskt anfall som varat mer än 5 min: Syrgas 10–12 l/min. på mask. Intravenösa infarter. Diazepam 10 mg iv (0,15–0,20 mg/kg kroppsvikt – högst 5 mg/min.) eller i rektallösning. alternativt buccalt midazolam som munhålelösning eller nasalt eller i.m. Om otillräcklig effekt återupprepas dosen efter fem minuter och om möjligt ges fosfenytoin (ProEpanutin) 20 mg FE (fosfenytoinekvivalenter)/kg max 1500 mg FE) iv. Vid osäkerhet om det är ett EP-anfall, kom ihåg hypoglykemi: glukos iv alternativt glukagon. Pat. remitteras till sjukhus om påverkat allmäntillstånd eller om anfallet är långvarigt, upprepas eller om skada sker i anslutning till anfallet eller om inte epilepsidiagnosen tidigare är känd.
• Anfallsförebyggande behandling insätts och följs upp av neurolog.
  • Vid fokala anfall, med eller utan utveckling till bilateralt toniskt-kloniskt anfall rekommenderas karbamazepin, oxkarbazepin, lamotrigin eller levetiracetam.
  • Vid generaliserade tonisk-kloniska anfall rekommenderas lamotrigin, levetiracetam eller  valproat. Valproat är kontraindicerat till gravida kvinnor och bör inte ges till fertila kvinnor, om inte fullgott skydd mot graviditet finns.
  • Vid absenser utan generellatonisk-kloniska anfall rekommenderas etosuximid.
• Man eftersträvar i första hand monoterapi (ca. 50 % blir anfallsfria på ett preparat), men kombinationsmöjligheter finns. Viktigt att patienten får ett preparat som kan tolereras över tid och med mål anfallsfrihet. Ett enstaka krampanfall är inte indikation för förebyggande behandling om inte EEG visar epileptisk aktivitet ,. Då är risken mer än 60% att ett nytt anfall sker.
• Särskild uppmärksamhet på dosering vid samtidig p-pilleranvändning och preparatval till fertila kvinnor liksom behandling under graviditet. Epilepsibehandling av kvinna som planerar graviditet bör skötas av, eller i samråd med, neurolog.
• Vid uppföljning av epilepsimedicinering särskild observans på eventuella psykiska symtom inkl. kognitiv förmåga. Observera den förlångsammade nedbrytningen av preparaten hos äldre patienter – fr.a. valproat.
• Samsjuklighet finns mellan epilepsi och ett antal sjukdomar kan vara orsakat av eller vara en följd av. Samsjuklighet med stroke, depression-ångest, ADHD, kardiovaskulär sjukdom, migrän, mag-tarmsjukdom, hörselnedsättning, astma, anemi, alkoholproblem. Epilepsi utgör inget hinder för att behandla övriga sjukdomar inklusive ADHD och depression där underbehandling ofta förekommer.
• Epilepsikirurgiutredning vid svårbehandlad partiell EP.
• Körkort: Efter ett första spontant EP-liknande anfall (krävs två oprovocerade för diagnos) körkarens och samtidig anfallsfrihet under 6 månader. Efter epilepsidiagnos körkarens 12 månader med anfallsfrihet. Motsvarande vid buss/lastbil/taxi är efter enstaka anfall 5 års anfallsfrihet och efter epilepsidiagnos 10 år med anfallsfrihet. Observera att detta är utan behandling med antiepileptika. Se transportstyrelsens författningssamling, De medicinska kraven i trafiken. länk

Fördjupning

Läkartidningen Temanummer Epilepsi nr 21 2018. länk

Läkemedelsbehandling av epilepsi 2019, www.lakemedelsverket.se

SBU rapporterna:

Diagnos och behandling av epilepsi 2018 länk och Ketogen kost vid epilepsi 2002 länk

Transportstyrelsen TSFS 2010:125 länk

Socialstyrelsen Nationella riktlinjer för vård vid epilepsi 2019. www.socialstyrelsen.se

Patientinformation: www.1177.se

Patientförening: Svenska Epilepsiförbundet, tfn: 08-6694106, www.epilepsi.se

Aktuella Mediciner

Diazepam: Inj. Stesolid novum. Stesolid Rektal Prefill rektallösning.

Etosuximid: Oral lösn Suxinutin (inte i FASS).

Fosfenytoin: Inj. Pro-Epanutin.

Karbamazepin: T Hermolepsin Retard. Oral susp/T Tegretol. T Tegretol Retard.

T Trimonil Retard.

Lamotrigin: T Lamotrigin.

Levetiracetam: Oral lösn./T Levetiracetam. Oral lösn./T Kepra.

Midazolam: Munhåleslösning BUCCOLAM.

Oxkarbazepin: T Trileptal.

Gabapentin

Pregabalin

Cenobamat: Ontozry

Perampanel : Fycompa

Brivaracetam: Briviact

Eslicarbazepin: Zebinex

Valproat: Granulat/T Ergenyl Retard, Absenor depot.

Lakosamid: Inf. lösn/sirap/filmdr. T Vimpat.

Cenobamate: Filmdragerad tablett Ontozry