Kronisk myeloisk leukemi, KML

Definition

Kraftig ökning av antalet myeloida celler av varierande mognadsgrad i blod och benmärg. Ca 100 fall/år i Sverige, medianålder vid diagnos är ca 60 år. Eftersom överlevnaden med modern behandling är mycket lång ökar antalet personer som lever med KML.

KML indelas i 3 sjukdomsfaser: kronisk fas, accelererad fas och blastfas (blastkris). Vid diagnos är cirka 95% i den kroniska fasen och resten i någon av de mer avancerade och svårbehandlade formerna av sjukdomen.

Orsak

Sjukdomen orsakas av en specifik genförändring (BCR:ABL) i blodstamcellerna, ”Philadelphiakromosomen”.

Symtom

Vissa patienter upptäcks när man hittar kraftig leukocytos vid rutinprovtagning för något orelaterat tillstånd. Oftast uttalad leukocytos med basofili, eosinofil och omogna former av granulocyter i blodet. Ca hälften av patienterna är asymtomatiska vid diagnos (kronisk fas). Därefter en accelererande fas med tilltagande trötthet, viktnedgång, dyspné, eventuellt feber, nattliga svettningar, fyllnadskänsla i buken (splenomegali), skelettömhet samt synförändringar.

Övergår alltid obehandlad i ”blastkris” (akut leukemi).

Utredning

Hb, LPK, TPK, B-celler, SR, LAP-score, urat, kobalamin, LD.

Differentialdiagnos

Framför allt s.k. leukemoida reaktioner (infektion, malignitet). Andra myeloproliferativa sjukdomar.

Behandling

Remiss till Hematologisk enhet/Medicinklinik.

Vidare utredning med benmärsundersökning, immunfenotypning. Påvisande av Philadelphiakromosom ger diagnos (kan påvisas hos alla patienterna).

Behandling hos patienter i kronisk fas syftar till att förhindra att sjukdomen går över i accelererad fas eller blastkris. Behandling ges med tyrosinkinashämmare, vissa patienter kan idag efter längre behandling och ett djupt svar avsluta sin behandling. För behandling i accelererad fas och blastkris är kan allogen stamcellstransplantation vara aktuellt.

Aktuella läkemedel:

Imatinib, Dasatinib, Nilotinib, Bosutinib, Ponatinib, Asciminib

Fördjupning

RCC KML 

Patientinformation: www.doktorn.com

Patientförening: http://www.blodcancerforbundet.se