Neuropsykiatriska tillstånd hos barn – Autism

Allmänt:

Omfattar hela spektrat från svår klassisk (infantil autism) till högfungerande autism/Aspergers syndrom. Även fall med autistiska drag/autismliknande tillstånd hör till spektrat. Centralt för alla är att det föreligger klara problem inom den så kallade autismtriaden (Wings triad) dvs. svårigheter med (1) socialt samspel (2) verbal och icke-verbal kommunikation samt (3) specifikt avvikande beteende (monomana intressen, ritualbeteenden, mm). Problemen skall vara uttalade och funktionellt sett ge ett beteendehandikapp.

Gemensam term Autism Spectrum Disorder (ASD*) för alla autismspektrumstörningar oavsett grad av funktionsnedsättning där man slagit ihop de två första problemområdena till ett i DSM-5. Man har även lagt till sensoriska avvikelser som är inte obligatoriska dock för att få diagnosen. I ICD-10 fördelning till tre grupper: autism i barndomen (oftast med intellektuell funktionsnedsättning), Aspergers syndrom (utan intellektuell funktionsnedsättning, oftast överformellt språk, bristande flexibilitet) och atypisk autism (kärna av funktionsnedsättning finns men inte alla kriterier uppfyllda).

Centralt är avsaknad av ”ömsesidighet” (att knyta an till andra, dela upplevelser och söka gemenskap) samt att se helhet och sammanhang. Även brister vad gäller aktiviteter och intressen.

Man har kunnat konstatera strukturella förändringar i vit substans; i kopplingar mellan hjärnans båda lober.

Definition

Begåvningen varierar från klar intellektuell funktionsnedsättning vid klassisk autism till normal och t.o.m. hög men ojämn begåvning vid högfungerande autism. Ingen klar gräns mellan de sistnämnda diagnoserna.

• (1) Svårigheter med socialt samspel omfattar hela spektrat från kanske ingen förmåga till kontakt som vid svår klassisk autism till en klart avvikande, icke åldersadekvat, kontakt vid mer högfungerande autism. Kontaktstörningen behöver inte vara undvikande utan kan vara motsatsen dvs av distanslös karaktär.
• (2) Kommunikationssvårigheter innebär allt från inget språk alls till att ha ett språk som är expressivt avvikande (pedantiskt, formellt, entonigt) och dessutom impressiva svårigheter som innebär problem att tolka det talade språket samt att ”läsa av” kroppsspråk. Svårt med skämt och ironi.
• (3) Det specifikt avvikande beteendet yttrar sig ofta som stereotypier (gungande, och speciella handrörelser vid upphetsning), svårt att uppfatta information, svårt att se väsentligheter och att förstå helheten, fixationer i speciella detaljer samt smala intressen som ofta upptar en stor del av individens tillvaro. Vanligt med fixationer kring mat och föremål samt svårigheter vid förändringar. Ofta rutiner som skall följas och styr övriga familjen.
• (4) Avvikande perception vanligt. Ofta bland annat lukt-, smak-, ljudkänsliga. Svårt att mentalt organisera och se helheten.

De kognitiva svårigheterna för barn med låg begåvning (IQ <70 (–80) medför primärt:

1. Svårigheter i tänkandet; svårt att organisera tänkandet och att tänka abstrakt och bilda begrepp. Svårigheter att se väsentligheter och i att förstå helheten. 2. Brister i språkförståelsen; svårt för ordförståelse, semantik och analogisk förståelse. 3. Brister i kortminnesfunktionen; svårt att uppfatta och minnas ljudbilder vilket påverkar förmågan att lära sig läsa. 4. Perceptionsproblem; bristande förmåga att välja ut/ta emot/organisera och bearbeta sinnesintryck, exempelvis syn- och hörselintryck.

Sekundärt medför låg begåvning: 1. Inlärningssvårigheter; inlärning kräver tid och speciell pedagogik, annars risk för misslyckanden pga överkrav. 2. Dåligt självförtroende; försiktig, passiv och återhållsam i kontakten med andra. 3. Svårigheter att uttrycka behov och känslor med tendens till distanslöshet. 4. Ökad risk att utveckla psykiska störningar; svårigheter att bearbeta sinnesintryck, faktiska händelser och känslor.

Differentialdiagnos

Social fobi, tvångssyndrom, ADHD, bipolär sjukdom, ångestsjukdom. Olika personlighetsstörningar. Schizofreni med dess negativa symtom kan kliniskt likna uttalad autism. Hög samexistens med andra neuropsykiatriska funktionshinder som ADHD, dyslexi, tics/Tourettes syndrom, olika tvångssyndrom, bipolär sjukdom.

Utredning

Anamnes och observationer, föräldraformuläret DISCO är mer omfattande än ASSQ (>20 p cut off, mellan 5–20 krävs mera diagnostik), ASDI. Test för autistiska symtom ADOS. Symtom är dock svårt att fånga upp med olika tester därför viktigt alltid med utvecklingsanamnes där man ser förloppet och inte bara aktuell situation under testning.

I en somatisk utredning viktigt att utesluta ämnesomsättningsrubbning; sköldkörtelns funktion, brist på B12, folsyra, el-, njur- och leverstatus, ev. kromosomanalys vid misstanke om kromosomrubbning (Fragilt X bl.a.).

Behandling/Omhändertagande

Enligt Socialstyrelsens riktlinjer 2022:

Ge tidiga insatser och kontinuerligt stöd – vänta inte på diagnos och individanpassa insatser.

Svår klassisk autism upptäcker man tidigt på BVC (2–3 års ålder). Varningstecken kan vara uteblivet joller, pekande eller andra gester vid 12 mån ålder, inga ord vid 16 mån. ålder, inga spontana 2-ordsatser vid 2 års ålder. Remissfall då utredning sker på Barn- och Ungdomshabilitering upp till 6 års ålder, Barnklinik eller BUP. Fortsatt omhändertagande inom den samordnade habiliteringen.

Stöd enligt LSS – lagen om stöd och service.

Högfungerande autism/Aspergers syndrom samt mindre uttalade problem blir oftast aktuella senare. Rätt diagnos viktigt med tanke på speciell pedagogik (hjälp med planering och organisation, förutsägbarhet och struktur i vardagen, konkret kommunikation, undvik stress). Ev. remiss om klara problem föreligger enl. samma princip som vid ADHD. Viktigt med mycket föräldrakunskap via till exempel riksföreningen Autism. Mycket hög komorbiditet vid autism (ADHD, Tourettes syndrom, psykisk utvecklingsstörning, epilepsi, depression, ätstörningar, sömnstörningar, OCD (tvångssyndrom), psykosgenombrott vid stress, paranoida tillstånd med flera). SSRI-preparat kan användas vid associerade störningar där SSRI-preparat är godkända. F.ö. finns inte heller specifika farmaka mot autismspektrumtillstånd. Av de som fått diagnosen Aspergers syndrom som barn har det sedan visar sig att ca 20 % inte uppfyller kriterierna i vuxen ålder.

Egenvård

Omgivningen till drabbad kan hjälpa till genom att planera och organisera. Agera med förutsägbarhet och struktur. Var konkret i talet. Vid valalternativ – föreslå två. Underskatta inte men var medveten om att den drabbade kan ha svårt att förstå. Inse svårigheterna med motivation. Försiktighet med stress. Låt barnet vistas i små barngrupper och små skolklasser. Stöd av speciallärare eller resurslärare.

Fördjupning

Läkemedelsboken. Utvecklings- och neuropsykiatriska störningar

https://lakemedelsboken.se/kapitel/psykiatri/utvecklings-_och_neuropsykiatriska_storningar.html

Socialstyrelsen. 2010. Barn som tänker annorlunda. Barn med autism, Aspergers syndrom och andra autismspektrumtillstånd.

Socialstyrelsen. 2010. Kunskapsguiden.se.Vad är autismspektrumtillstånd?

Svensk Neuropediatrisk Förening. Riktlinjer för utredning inom autismspektrum. http://snpf.barnlakarforeningen.se/vardprogram-2/

Svenska Barnläkarföreningen, www.blf.net

Svenska föreningen för Barn- och ungdomspsykiatri, www.sfbup.se

Socialstyrelsen. Nationella riktlinjer för vård och stöd vid adhd och autism 2022

Patientinformation:

Autism o Aspergerförbundet, www.autism.se

Riksförbundet Attention, neuropsykiatriska funktionshinder. www.attention.se

www.doktorn.com