Perniciös anemi, vitamin B12-brist
Se även avsnittet Vitamin B12-brist.
Definition
Makrocytär blodsjukdom med leukopeni och trombocytopeni.
Orsak
Brist på vitamin B12. Denna brist orsakas av en atrofisk gastrit där parietalcellerna inte längre producerar tillräckligt med Intrinsic Factor (IF) som är nödvändigt för att vitamin B12 och folsyra skall kunna tas upp från födan. Bristen på vitamin B12 och folsyra leder till störd produktion av erytrocyter i benmärgen med bildning av megaloblaster som följd. Brist på IF ses också efter gastroektomi, vid bristande näringsintag (anorektiker) och vid bristande näringsupptag i tunntarmen (celiaki, Mb Crohn, bakteriell överväxt i tunntarmen, binnikemask, resektion av terminala ileum). Långvarig medicinering med t.ex. metformin, levodopa, trimetoprim, protonpumpshämmare och biguanider kan också ge vitamin B12-brist. Celiaki. Vitamin B12-brist som en autoimmun sjukdom är vanligare vid diabetes, tyreoideasjukdomar, RA, Sjögrens sjukdom, SLE, Addison, vitiligo m.fl. autoimmuna sjukdomar. Viss hereditet förekommer.
Symtom
Initialt symtomfrihet utan påverkan på Hb-värdet. Successivt tillkommer trötthet, tungsveda, håravfall. Anemin kommer smygande och ger sällan symtom förrän vid mycket låga Hb-värden. Så småningom en polyneuropatibild där debutsymtomen ofta är domningar och stickningar i fötterna. Nedsatt ytlig sensibilitet och vibrationssinne följt av nedsatta extremitetsreflexer och muskulär svaghet. Progress till nedsatt känsel, fumlighet, muskeltrötthet och pareser. CNS-symtom i form av depression, nedsatt minne, yrsel, nedsatt balans och demens. Autonoma dysfunktioner i senare skede (ortostatism, anhidros, impotens och blåsatoni). OBS att debutsymtomen vid B12-brist utan anemi kan vara såväl psykiatriska som neurologiska.
Diagnos
Klinisk bild med symtom enl ovan. Högt MCV > 98 fL LPK < 3,5 x109/L och TPK < 145x 109/L. Vitamin B12 < 125 pmol/L. Om Vitamin B12 ligger mellan 125–250 pmol/l, komplettera utredningen med S-Metylmalonat som stiger vid vitamin B12-brist eller S-Homocystein som stiger vid vitamin B12-brist och/eller folsyrabrist.
Tänk på att P-homocystein kan vara förhöjt vid vitamin B2-, vitamin B6-, vitamin B12 – och folsyrabrist liksom vid stress, rökning, alkohol, hög kaffekonsumtion och nedsatt njurfunktion. Metylmalonsyra kan vara förhöjt vid vitamin B12-brist, tyreoideasjukdom, njursvikt och vid graviditet.
Utredning
Hb, MCV, MCH, TRC, LPK, S-B12, P-folat, S-homocystein, S-metylmalonsyra, S-gastrin, S-pepsinogen. I utredningen ingår också att finna orsaken till B12 bristen. transglutaminasantikroppar, gastroskopi – celiaki?-atrofisk gastrit? Om inte gastroskopi utförs kontrolleras S-Gastrin och S-Pepsinogen (högt resp. lågt vid atrofisk gastrit).
Behandling
Tablett- eller injektionsbehandling. Vid vitamin B12-brist ges t.ex. B12 vitamin i tablett 2 tabletter 2 ggr/dag i 1 månad (helst på fastande mage). Därefter 1–2 tabletter dagligen. Behandlingen är i regel livslång. Vid folatbrist ges folsyra 1 mg 2 x 2–3 i 2 veckor, därefter 1 x 1. Om låga Hb initialt kan såväl folat som järn och kalium behöva substitueras. Vid kombinerad brist folat/vitamin B12: Substituera vitamin B12 först, annars finns risk att förvärra de neurologiska symtomen.
Vid neurologiska bortfall ges injektionsbehandling 1 ml im var vardag i 2 veckor, sedan underhållsbehandling med tablett. Om dåligt upptag – 1 ml im med 1 till 3 månaders intervall Anemier svarar inom dygn på behandling, slemhinneskador kan ta månader. Lindriga nervskador kan förbättras inom veckor – svårare skador blir bestående men kan förbättras även efter månader till år.
40 % av de pat. som har B12 har samtidigt järnbrist. P.g.a. omfördelning av järnet kan pat. ha normala värden på S-Fe, transferrinmättnad, S-Ferritin och MCV. Efter 1–2 veckors B12 behandling kan detta helt ha ändrat sig då järnet mobiliserats.
Uppföljning en gång årligen med anamnes, vikt, Hb, MCV, järnstatus, P-homocystein, eventuellt vitamin B12 och folat. Kontrollgastroskopi om klinisk indikation föreligger hos pat. med atrofisk gastrit. Behandla ev. Helicobacterinfektion.
Profylaktisk vitamin B12-behandling kan ges till ventrikelopererade, tunntarmsopererade (resektion, shunt) och till patienter med sjukdom i distala ileum (i regel Crohn). Det finns förespråkare för att alltid ge folsyra samtidigt som vitamin B12 substitueras.
B12 brist p.g.a. celiaki kan ofta sättas ut efter cirka ett års behandling och kontrollgastroskopi (villi normala). Atrofisk gastrit livslång behandling (läker aldrig ut).
Utsättning av B12: Pat. som har B12 men oklar indikation, här kan man prova att sätta ut B12. Följs halvårsvis med S-B12 och S-Hcy. Kan ta upp till 5 år innan pat. utveckar brist – eller gör aldrig det.
Egenvård: Vitamin B12 finns i kött, lever, inälvsmat, ägg, mjölk och ost. Folsyra finns i grönsaker, frukt och lever. Vitamin B6 finns i frukt, kyckling, biff, bönor, kål, sparris m.m.
Aktuella Mediciner
Folsyra: T Folacin.
Vitamin B12: Inj./T Behepan. T Betolvex. T Betolvidon. Inj./Lösn Mekobalamin APL.
Fördjupning
VISS: Vitamin B12 brist.
Patientinformation: www.doktorn.com