Nyhetsbrev

Titel

Praktisk Medicin 2018

Köp böckerna PM Praktisk Medicin del 1 & 2 direkt i vår webbshop.

Klicka här för komma till shopen!

PAM (Praktisk Akut Medicin)

pam2014

Köp boken PAM direkt i vår webbshop.

Klicka här för komma till shopen!

Vitamin B12-brist. Perniciös anemi. Kobalaminopeni.

ICD-10: E53 (brist utan anemi), Perniciös anemi D51

Se även avsnittet Perniciös anemi i kapitlet Blodsjukdomar.  

Definition

Brist på vitamin B 12 oavsett etiologi och patogenes. Perniciös anemi avser B12-brist med anemi och att bristen har sitt ursprung i bristande parietalcellsfunktion (brist på IF-intrinsic factor) i regel p.g.a. en kronisk atrofisk corpusgastrit. (Se avsnittet Kronisk gastrit i kapitel Mag-tarmsjukdomar).

Orsak

Vitamin B12-brist: Vanligaste orsaken är malabsorption, oftast p.g.a. kronisk atrofisk corpusgastrit (90 %), i regel H. pylori associerad eller autoimmun.

Bristande näringsintag (ses ibland hos veganer – dock ovanligt och inte den risken hos laktoveganer), anorektiker, brist på IF (intrinsic factor) p.g.a. atrofisk gastrit eller gastric bypass/ ventrikelresktion, bristande upptag i tunntarmen vid t.ex. obehandlad celiaki, Mb Crohn, bakteriell överväxt i magsäck eller tunntarm, binnikemask, exokrin pankreasinsufficiens, sjukdomar i eller resektion av terminala ileum. Läkemedel som metformin, levodopa, trimetoprim, salazopyrin, metotrexat, protonpumpshämmare. Graviditet sänker normalt halten av B12, höjer metylmalonsyra och sänker homocystein. Binnikemask.Viss hereditet. B12-brist vanligare vid autoimmuna sjukdomar (diabetes, tyreoideasjukdomar, RA, Sjögrens sjukdom, SLE, Addison, vitiligo m.fl. – ökad risk för autoimmun atrofisk gastrit). Ofta många orsaker som samverkar.

Symtom/Status: Initialt symtomfrihet utan påverkan av blodvärdet. Successivt tillkommande trötthet, tungsveda, munvinketragader, håravfall. Anemin (makrocytär) kommer smygande och ger sällan symtom förrän vid mycket låga Hb. Senare en polyneuropatibild där debutsymtomen ofta är domningar och stickningar i fötterna. Nedsatt ytlig sensibilitet (monofilament) och vibrationssinne följt av nedsatta extremitetsreflexer, muskulär svaghet, fumlighet, muskeltrötthet och pareser. Infertilitet kan bero på B12-brist. CNS-symtom i form av depression, nedsatt minne, yrsel, nedsatt balans och demens. Autonoma dysfunktioner i senare skede (ortostatism, anhidros, impotens och blåsatoni).

OBS att debutsymtomen vid B12 brist utan (ännu inte uppkommen) anemi kan vara neuropsykiatriska eller neurologiska. Bristen kan vara kopplad till en bild av nedsatt kognition. Omdiskuterat vilken roll bristen har vid Alzheimers sjukdom eller vid vaskulär demens. Inga belägg att B12-terapi (utan påvisad brist) vid demenssjukdom skulle förbättra kognitiva symtom.

Vitamin B12- och/eller folatbrist påverkar kroppens alla snabbväxande celler; EPK, LPK, TPK, celler i munslemhinna, tarmepitel, spermier m.fl.

Utredning

Görs vid makrocytär anemi, polyneuropati, demensutredning eller om pat misstänks tillhöra riskgrupp enligt ovan. Börjar man utredningen med S-Hcy, vid normalt värde har man ingen brist på B12, folat eller B6. Vid låga S-B12 som kompletteras med S-MMA (metylmalonsyra) och/eller P-tHcy (homocystein). B12-brist trolig om S-MMA eller homocystein ligger > 2x referensvärdet). S/P-folat.

S-holoTC (holotranskobolamin) analys som mäter den del av vitamin B12 som är biologiskt tillgängligt. Kan bättre avslöja en verklig brist på B12.

För vidare utredning vid konstaterat lågt S-B12:

Hb, gastroskopi med px, S-pepsinogen, S-gastrin, S-transglutaminasantikroppar, S-Fe, S-transferrin, MCV, LPK, TPK.

Vid perniciös anemi ses lågt Hb, högt MCV, leukopeni och trombocytopeni.

S-B12 < 125 pmol/l är det sannolikt att brist föreligger, 125–250 pmol/l kan innebära såväl brist som normalvärde, > 250 pmol/l osannolikt med B12-brist. Bärarproteinet holotranskobalamin som visar biologiskt tillgängligt B12 kommer troligen att i framtiden användas för provtagning. Rekommenderas vid provtagning under graviditet (vanliga S-B12 sjunker då). Kompletterande prover krävs; S-MMA (metylmalonsyra). och/eller S-homocystein:

S-MMA < 0,35 µmol/L innebär att sannolikheten för B12-brist är mycket liten. S-MMA > 0,75 µmol/L innebär stor sannolikhet för brist. S-MMA även höjt vid tyreoideasjukdom, njursvikt/sänkt njurfunktion och vid graviditet. Vanlig mutation gör att ca. 10 % avbefolkningen har höjt MMA utan relation till B12-brist.

S-Homocystein (S-Hcy) är mer ospecifikt. Låg koncentration utesluter brist på såväl folater som B12. Höjda värden finns – förutom vid B12-brist – även vid nedsatt njurfunktion, hypotyreos, kolesterolsänkare, B2-, B6-, folsyrabrist liksom vid stress, rökning, alkohol, hög kaffekonsumtion. Även vid kollagenoser, antikoagulantia, levodopa och antiepileptika.

S-pepsinogen är känslig markör för corpusatrofi och därigenom även för B12-malabsorption. För detta talar S-pepsinogen < 25 µg/l. S-pepsinogen stiger vid nedsatt njurfunktion.

S-gastrin stiger vid corpusatrofi, vid atrofisk gastrit och alltså för B12-malabsorption. För detta talar S-gastrin > 75 pmol/l. S-gastrin stiger vid nedsatt njurfunktion liksom vid behandling med protonpumpshämmare.

Vid atrofisk gastrit (förhöjt S-gastrin och lågt S-pepsinogen) = livslång B12 behandling.

I utredningen ingår också transglutaminas antikroppar och gastroskopi med px. (Se avsnittet Kronisk gastrit respektive Celiaki i kapitlet Mag-tarmsjukdomar).
Vid nydiagnostiserad B12 brist tas alltid S-Fe och S-transferrin; vanligt med samtidig järnbrist.

Lågt B12-värde hos ung person kräver alltid vidare utredning. Utredningen skall påvisa ev. brist och ev bakomliggande orsak i magtarmkanalen.

Minst två biomarkörer rekommenderas ge utslag innan man sätter diagnosen B12-brist och långtidsbehandling. Etiologi bör efterforskas.

Tänk på att 40 % av de som diagnostiseras med B12 brist har en samtidig järnbrist. Vid B12-brist anemi omfördelas järnet med relativ ökning av S-Fe, S-Ferritin och depåjärn. Detta uppdagas efter ett 1–2 veckors B12 behandling då järnet mobiliseras.

Behandling

B-12 brist: Tablett eller injektionsbehandling. Vid tablettbehandling: B12-tabl. 1 mg 2 tabletter 2 ggr/dag i 1 månad (helst på fastande mage), sedan 1tablett dagligen. Om låga Hb initialt kan såväl folat som järn och kalium behöva substitueras. Vid neurologiska bortfall ges injektionsbehandling 1 ml im vardagar i 2 veckor, sedan underhållsbehandling med tablettbehandling 1–2 mg dagligen. Injektion som underhållsbehandling om man konstaterat att pat inte tar upp B12 peroralt eller efter stora tarmresektioner eller utbredd Crohns sjukdom. Vid kombinerad brist folat/B12: Substituera alltid med B12 först, annars finns risk att B12 brist döljs – +förvärrar neurologiska symtomen. Behandlingen är i regel livslång. Undantag kan vara en celiaki som behandlats. Lindriga nervskador kan förbättras inom veckor-månader, svårare skador blir bestående men kan förbättras även efter månader-år. Anemier svarar inom dygn på behandling, slemhinneskador kan ta månader. Vid insättning av B12 vid brist ses snabbt sjunkande S-Fe och transferrinmättnad, ökning av Hb och sjunkande MCV redan inom 1–2 veckor. Vid folatbrist ges folsyra 1 mg 2 x 2–3 under 2 veckor, därefter räcker det i regel med 1 tablett dagligen. Uppföljning en gång årligen med anamnes, vikt, Hb, MCV, järnstatus, S-Hcy. Eventuellt B 12 och folat (om misstanke på bristande compliance eller dåligt upptag) – under behandling bör dessa nå upp till dubbla normalvärdet. Kontrollgastroskopier om klinisk indikation hos pat. med atrofisk gastrit.

Vid osäkerhet om pat satts in på B12 utan säker diagnos – sätt ut substitutionen och kontrollera med lab. prov efter 6 resp. 12 månader.

Patienter som kan insättas på B12/folsyra profylaktiskt:

Ventrikelopererade, tunntarmsopererade (resektion, shunt), sjukdom i distala ileum (i regel Crohn). Extra observans vid långtidsbehandling med protonpumpshämmare, metformin, levodopa och vid strikt vegankost. Det finns förespråkare för att alltid ge folsyra samtidigt som B12 substitueras.

Inte visat att profylaktisk behandling med folsyra-B6 eller B12 kan förebygga demens, stroke eller hjärt/kärlsjukdom.

Pat. som står på kontinuerlig omeprazol- och/eller metforminmedicinering kontrolleras med S-B12 en gång årligen.

Egen behandling: Vitamin B12 finns i kött, lever, inälvsmat, ägg, mjölk och ost – endast i animaliska produkter. Folsyra finns i grönsaker, frukt och lever. Vitamin B6 finns i frukt, kyckling, biff, bönor, kål, sparris m.m.

Aktuella Mediciner

Folsyra: T Folacin. T Folsyra.

Vitamin-B 12 

Cyanokobalamin: T Behepan. T Betolvex. T Betolvidon.

Hydroxokobalamin: Inj. Behepan

Uppdaterad: oktober 2018
Författare:
Se redaktion

Läs mer om NET (Endokrina tumörer) på MedHub

Kronisk migrän är en diagnos som ofta missas!

Vill din mottagning kunna behandla / ta emot återbesök/påfyllnad för botulinumtoxin-injektioner?

Vi hjälper er att komma i gång. Gäller även primärvården.

Läs mer

Vill du ha PMs nyhetsbrev?

En till två gånger i månaden får du information om nya och uppdaterade behandlingsöversikter samt kunskapstester.

E-postadress
Titel








NEJ TACK