Nyhetsbrev



Praktisk Medicin 2021

Köp PM boken Praktisk Medicin på Bokus.

Klicka här för att beställa!

PAM (Praktisk Akut Medicin)

pam2014

Köp boken PAM direkt på Bokus.

Klicka här för att beställa!

Thalassemi.

ICD-10: D56

Definition

Ärftlig form av anemi p.g.a. förändring i hemoglobinets uppbyggnad. Vanlig i områden där malaria har sin spridning (”Medelhavsanemi”). Indelas i alfa-thalassemi resp. beta-thalassemi alltefter var förändringen på hemoglobinet sitter. Beta-thalassemi indelas i ”minor” samt ”major” m.h.t. symtomen. Alfa-thalassemi indelas i fyra olika svårighetsgrader.

Orsak

Genetisk förändring. Svår form (homozygoti) förutsätter anlag från båda föräldrar. Mild form (heterozygoti) medför ingen ökad sjuklighet.

Symtom

De individer som i praktiken är aktuella i öppenvården är oftast symtomfria anlagsbärare med mild anemi.

Beta-thalassemi minor är oftast symtomfri med mild anemi. Beta-thalassemi major debuterar oftast under första levnadsåret med kraftig anemi, blekhet och psykomotorisk retardation. Dessa är i praktiken redan omhändertagna av sjukvården p.g.a. grav anemi med transfusionsbehov, ofta sekundär hemosideros. Lever- mjältförstoring. Sänkt överlevnad.

Alfa-thalassemi visar i lindrigare varianterna symtomfrihet med mild anemi. Intermediära varianter kan visa ikterus, kraftigare anemi, lever-/mjältförsoring och lågt folat. Vid svåraste formen dör fostret under graviditeten.

Status

Mild anemi, uttalat mikrocytär. Lätt ökade erytrocyter. Normala järnparametrar.

Utredning

Hb, S-Fe, TIBC, Ferritin, MCV, MCH, erytrocyter. B-folat. Diagnosen bekräftas med Hb-elfores (fraktionerade hemoglobiner); dock att alfa-thalassemi sällan låter sig fångas här. Konsultera hematolog. DNA-analys.

Behandling

Inget järntillskott av ”minor”-variant. Individen har anpassat sig till det sänkta blodvärdet. Ev. folsyretillskott – särskilt under uppväxten.
Vid svåra former kan hematopoetisk stamcellstransplantation bli aktuellt.

Ev. genetisk utredning inför graviditet. Patienten informeras om att det låga blodvärdet är normalt för henne/honom och att framöver undvika ytterligare utredningar om detta.

Fördjupning

Socialstyrelsen. Thalassemi. https://www.socialstyrelsen.se/stod-i-arbetet/ovanliga-diagnoser/thalassemi/

Centrum för sällsynta diagnoser finns vid universitetssjukhusen.

Information till patienter:

Riksförbundet Sällsynta diagnoser verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar, tel 072-722 18 34, e-post [email protected], www.sallsyntadiagnoser.se

Författare:  
Se redaktion

Nyhetsbrev






Vad kan du om pulmonell arteriell hypertoni (pah)?

7 frågor som testar dina kunskaper om sjukdomen. Se även hur dina kollegor svarar!

Till utbildningen

Läs mer om NET (Endokrina tumörer) på MedHub

Kronisk migrän är en diagnos som ofta missas!

Vill din mottagning kunna behandla / ta emot återbesök/påfyllnad för botulinumtoxin-injektioner?

Vi hjälper er att komma i gång. Gäller även primärvården.

Läs mer