Kapitelöversikt

Inget hittades

Annons:

Thalassemi.


Definition

Ärftlig form av anemi p.g.a. förändring i hemoglobinets uppbyggnad. Vanlig i områden där malaria har sin spridning (”Medelhavsanemi”). Indelas i alfa-thalassemi resp. beta-thalassemi alltefter var förändringen på hemoglobinet sitter. Beta-thalassemi indelas i ”minor” samt ”major” m.h.t. symtomen. Alfa-thalassemi indelas i fyra olika svårighetsgrader.

Orsak

Genetisk förändring. Svår form (homozygoti) förutsätter anlag från båda föräldrar. Mild form (heterozygoti) medför ingen ökad sjuklighet.

Symtom

De individer som i praktiken är aktuella i öppenvården är oftast symtomfria anlagsbärare med mild anemi.

Beta-thalassemi minor är oftast symtomfri med mild anemi. Beta-thalassemi major debuterar oftast under första levnadsåret med kraftig anemi, blekhet och psykomotorisk retardation. Dessa är i praktiken redan omhändertagna av sjukvården p.g.a. grav anemi med transfusionsbehov, ofta sekundär hemosideros. Lever- mjältförstoring. Sänkt överlevnad.

Alfa-thalassemi visar i lindrigare varianterna symtomfrihet med mild anemi. Intermediära varianter kan visa ikterus, kraftigare anemi, lever-/mjältförsoring och lågt folat. Vid svåraste formen dör fostret under graviditeten.

Status

Mild anemi, uttalat mikrocytär. Lätt ökade erytrocyter. Normala järnparametrar.

Utredning

Hb, S-Fe, TIBC, Ferritin, MCV, erytrocyter. B-folat. Diagnosen bekräftas med Hb-elfores (fraktionerade hemoglobiner). Konsultera hematolog. DNA-analys.

Behandling

Inget järntillskott av ”minor”-variant. Individen har anpassat sig till det sänkta blodvärdet. Ev. folsyretillskott – särskilt under uppväxten.

Vid svåra former kan hematopoetisk stamcellstransplantation bli aktuellt.

Ev. genetisk utredning inför graviditet. Patienten informeras om att det låga blodvärdet är normalt för henne/honom och att framöver undvika ytterligare utredning.

Fördjupning

Socialstyrelsen. Thalassemi. länk

Centrum för sällsynta diagnoser finns vid universitetssjukhusen.

Information till patienter:

Riksförbundet Sällsynta diagnoser verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar, tel 072-722 18 34, e-post [email protected], www.sallsyntadiagnoser.se

 

Annons:
Annons:
Nyhetsbrev

PM-medlemskap

Medlemskapet är kostnadsfritt och du loggar in smidigt och tryggt med ditt BankID.

  • check Skräddarsytt nyhetsbrev
  • check Lathundar och kalkylatorer
  • check Skriv ut behandlingsöversikter
  • check Rabatt på PM-boken
Annons: