Praktisk Medicin 2017

Köp boken PM Praktisk Medicin direkt i vår webshop.

Klicka här för komma till shopen!

PAM (Praktisk Akut Medicin)

pam2014

Köp boken PAM direkt i vår webshop. Nu som ny utgåva.

Klicka här för komma till shopen!

Informationen på denna hemsida vänder sig till läkare och sjukvårdspersonal inom öppenvården. Patienter hänvisas till Doktorn.com

Thalassemi.

ICD-10: D56

Definition

Ärftlig form av anemi pga förändring i hemoglobinets uppbyggnad. Vanlig i områden där malaria har sin spridning (”Medelhavsanemi”). Indelas i alfa- thalassemi resp. beta- thalassemi alltefter var förändringen på hemoglobinet sitter. Beta- thalassemi indelas i ”minor” samt ”major” m h t symtomen. Alfa- thalassemi indelas i fyra olika svårighetsgrader.

Orsak

Genetisk förändring. Svår form (homozygoti) förutsätter anlag från båda föräldrar. Mild form (heterozygoti) medför ingen ökad sjuklighet.

Symtom

De individer som i praktiken är aktuella i öppenvården är oftast symtomfria anlagsbärare med mild anemi.

Beta- thalassemi minor är oftast symtomfri med mild anemi. Beta- thalassemi major debuterar oftast under första levnadsåret med kraftig anemi, blekhet och psykomotorisk retardation. Dessa är i praktiken redan omhändertagna av sjukvården pga grav anemi med transfusionsbehov, ofta sekundär hemosideros. Lever- mjältförstoring. Sänkt överlevnad.

Alfa- thalassemi visar i lindrigare varianterna symtomfrihet med mild anemi. Intermediära varianter kan visa ikterus, kraftigare anemi, lever-/mjältförsoring och lågt folat. Vid svåraste formen dör fostret under graviditeten.

Status

Mild anemi, uttalat mikrocytär. Lätt ökade erytrocyter. Normala järnparametrar.

Utredning

Hb, Se-Fe, TIBC, Ferritin, MCV, MCH, erytrocyter. B-folat. Diagnosen bekräftas med Hb- elfores (fraktionerade hemoglobiner); dock att alfa- thalassemi sällan låter sig fångas här. Konsultera hematolog.

Behandling

Inget järntillskott av ”minor”- variant. Individen har anpassat sig till det sänkta blodvärdet. Ev folsyretillskott- särskilt under uppväxten. Ev genetisk utredning inför graviditet. Patienten informeras om att det låga blodvärdet är normalt för henne/honom och att framöver undvika ytterligare utredningar om detta.

Uppdaterad: 2017

Nyhetsbrev

Tack för din anmälan!