Nyhetsbrev

Titel

Praktisk Medicin 2018

Köp böckerna PM Praktisk Medicin del 1 & 2 direkt i vår webbshop.

Klicka här för komma till shopen!

PAM (Praktisk Akut Medicin)

pam2014

Köp boken PAM direkt i vår webbshop.

Klicka här för komma till shopen!

Thalassemi.

ICD-10: D56

Definition

Ärftlig form av anemi p.g.a. förändring i hemoglobinets uppbyggnad. Vanlig i områden där malaria har sin spridning (”Medelhavsanemi”). Indelas i alfa-thalassemi resp. beta-thalassemi alltefter var förändringen på hemoglobinet sitter. Beta-thalassemi indelas i ”minor” samt ”major” m.h.t. symtomen. Alfa-thalassemi indelas i fyra olika svårighetsgrader.

Orsak

Genetisk förändring. Svår form (homozygoti) förutsätter anlag från båda föräldrar. Mild form (heterozygoti) medför ingen ökad sjuklighet.

Symtom

De individer som i praktiken är aktuella i öppenvården är oftast symtomfria anlagsbärare med mild anemi.

Beta-thalassemi minor är oftast symtomfri med mild anemi. Beta-thalassemi major debuterar oftast under första levnadsåret med kraftig anemi, blekhet och psykomotorisk retardation. Dessa är i praktiken redan omhändertagna av sjukvården p.g.a. grav anemi med transfusionsbehov, ofta sekundär hemosideros. Lever- mjältförstoring. Sänkt överlevnad.

Alfa-thalassemi visar i lindrigare varianterna symtomfrihet med mild anemi. Intermediära varianter kan visa ikterus, kraftigare anemi, lever-/mjältförsoring och lågt folat. Vid svåraste formen dör fostret under graviditeten.

Status

Mild anemi, uttalat mikrocytär. Lätt ökade erytrocyter. Normala järnparametrar.

Utredning

Hb, S-Fe, TIBC, Ferritin, MCV, MCH, erytrocyter. B-folat. Diagnosen bekräftas med Hb-elfores (fraktionerade hemoglobiner); dock att alfa-thalassemi sällan låter sig fångas här. Konsultera hematolog.

Behandling

Inget järntillskott av ”minor”-variant. Individen har anpassat sig till det sänkta blodvärdet. Ev. folsyretillskott – särskilt under uppväxten. Ev. genetisk utredning inför graviditet. Patienten informeras om att det låga blodvärdet är normalt för henne/honom och att framöver undvika ytterligare utredningar om detta.

Uppdaterad: oktober 2018
Författare:
Se redaktion

Läs mer om NET (Endokrina tumörer) på MedHub

Kronisk migrän är en diagnos som ofta missas!

Vill din mottagning kunna behandla / ta emot återbesök/påfyllnad för botulinumtoxin-injektioner?

Vi hjälper er att komma i gång. Gäller även primärvården.

Läs mer

Vill du ha PMs nyhetsbrev?

En till två gånger i månaden får du information om nya och uppdaterade behandlingsöversikter samt kunskapstester.

E-postadress
Titel








NEJ TACK