von Willebrands sjukdom

Se även Hemofili.

Definition

En typ av blödarsjuka. von Willebrand sjukdom är en medfödd brist/nedsatt funktion av von Willebrand-faktorn, nedärvs inte könsbundet utan finns hos både män och kvinnor.

Det är den vanligaste ärftliga blödningsrubbningen med olika allvarlighetsgrad från lindriga symtom till allvarlig blödning.

Orsak

Inte fullständigt känd. Brist alternativt defekt på von Willebrand-faktor orsakar symtomen. Den påverkade genen finns på kromosom 12 och betecknas VWF. Även faktor VIII är kraftigt sänkt vid svår sjukdom. Den svåra formen nedärvs autosomalt recessivt och den medlesvåra vanligen autosomalt dominant.

Symtom

Vid lindrig sjukdom, vilket de flesta med sjukdomen har, förekommer blödningar framför allt i hud och slemhinnor (näsblödning, tandköttsblödning, rikliga menstruationer, kutana hematom).

Vid måttlig sjukdom förekommer även blödningar från GI-kanalen (ovanligt) och i samband med tandextraktion, operation eller förlossning.

Vid svår sjukdom förekommer allvarliga blödningar från leder, muskler, GI-kanalen, hjärnan och svåra blödningar i samband med trauma och operationer.

Utredning

Blod-, elektrolyt- och leverstatus. PK är normalt. APT-tiden kan vara förlängd vid svår sjukdom. Fibrinogen, Faktor VIII samt von Willebrands faktor.

Vidare utredning sker vanligen polikliniskt i samarbete med koagulationscenter. Misstänkt svår sjukdom ska utredas på Hemofilicentrum på Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg eller Universitetssjukhuset i Malmö.

Viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning i samband med att diagnos ställs.

Behandling

Kontakta koagulationsjour.

Vid blödning: Desmopressin, Tranexamsyra,

Vid svår blödning ges faktorkoncentrat.

Substitutionsbehandling ges till hemofilipatienter och patienter med svår von Willebrands sjukdom.

Mild Von Willebrand behöver ofta endast behandlas i samband med operationer, ingrepp eller i samband med rikliga menstruationer.

Kvinnor med von Willebrands sjukdom bör ha tillgång till gynekolog med kunskap om sjukdomen.

Fördjupning

SBU. Behandling av blödarsjuka med koagulationsfaktorer. 2011. länk

Patientinformation

https://www.blodarsjukaguiden.se

Förbundet Blödarsjuka i Sverige. https://www.fbis.se

Aktuella Mediciner

Desmopressin: Octostim

Tranexamsyra: Cyklokapron

Faktorkoncentrat: Haemate, Wilate, Wilfact, Veyvondi