von Willebrands sjukdom

Se även blödarsjuka, hemofili.

Symtom

Von Willebrand sjukdom är en medfödd brist/nedsatt funktion av von Willebrand-faktorn, nedärvs inte könsbundet utan finns hos både män och kvinnor.

Det är den vanligaste ärftliga blödningsrubbningen med olika allvarlighetsgrad från lindriga symtom till allvarlig blödning.

Vid lindrig sjukdom förekommer blödningar framför allt i hud och slemhinnor (näsblödning, tandköttsblödning, rikliga menstruationer, kutana hematom). Vid måttlig sjukdom- förekommer även blödningar från GI-kanalen (ovanligt) och i samband med tandextraktion, operation eller förlossning.

Vid svår sjukdom förekommer allvarliga blödningar från leder, muskler, GI-kanalen, hjärnan och svåra blödningar i samband med trauma och operationer.

Utredning

Blod-, elektrolyt- och leverstatus. PK är normalt. APT-tiden kan vara förlängd vid svår sjukdom. Fibrinogen, Faktor VIII samt von Willebrands faktor.

Vidare utredning sker vanligen polikliniskt i samarbete med koagulationscenter. Misstänkt svår sjukdom ska utredas på Hemofilicentrum på Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg eller Universitetssjukhuset i Malmö.

Behandling

Kontakta koagulationsjour.

Vid blödning: Desmopressin, Tranexamsyra,

Vid svår blödning ges faktorkoncentrat.

Substitutionsbehandling ges till hemofilipatienter och patienter med svår von Willebrands sjukdom.

Mild Von Willebrand behöver ofta endast behandlas i samband med operationer, ingrepp eller i samband med rikliga menstruationer

Fördjupning

Läkemedelsverket. Meddelande till hälso- och sjukvårdspersonal angående förvärvad hemofili förknippat med clopidogrel (Plavix®). https://lakemedelsverket.se/upload/halso-och-sjukvard/forskrivning/DHPC/PLAVIX%20(klopidogrel)%20DHPC%202013-08-29.pdf

SBU. Behandling av blödarsjuka med koagulationsfaktorer. 2011. länk

Patientinformation

https://www.blodarsjukaguiden.se

Förbundet Blödarsjuka i Sverige. https://www.fbis.se

Aktuella Mediciner

Desmopressin: Octostim

Tranexamsyra: Cyklokapron

Faktorkoncentrat (Haemate, Wilate, Wilfact)