Den sista februari är det sedan femton år dags för Sällsynta dagen. Globalt arrangeras över 600 event denna dag i mer än 100 länder för att uppmärksamma sällsynta diagnoser. Den europeiska definitionen av en sällsynt diagnos är att den förekommer hos högst 5/10 000 personer. Det ska dessutom ge omfattande funktionsnedsättning. Det finns ungefär 6000-8000 sällsynta diagnoser.
På Praktisk Medicin har vi flera behandlingsöversikter och utbildningar om sällsynta tillstånd, till exempel cystisk fibros, Skelleftesjukan, thalassemi, Addisons sjukdom och Duchennes muskeldystrofi.
Lär dig mer om DMD
Orsak
Duchennes muskeldystrofi orsakas av mutationer på X-kromosomen i DMD-genen som kodar för proteinet dystrofin. Söner till kvinnliga bärare har 50 procents risk att ärva sjukdomen, döttrar har 50% risk att bli friska bärare av en muterad gen. Även flickor kan få Duchennes muskeldystrofi men det är ytterligt sällsynt. Prevalensen är ca 3 per 100 000 invånare.
Diagnos
Sjukdomen ger en progressiv symmetrisk muskelförsvagning med ofta etappvis försämring. Det är mycket sällsynt med symtom under spädbarnstiden men visar sig då som att barnet har svårt att röra sig, suga och andas.
Typiskt är sk Gowers manöver: barnet tar stöd med händerna på låren vid uppresande från golvet. Förutom svaghet ger sjukdomen även ledstelhet och ibland muskelkramper. Sjukdomen kan ge symtom från mag-tarmkanalen och kardiella symtom. Ibland inlärningssvårigheter, tvångssyndrom, depression eller beteendeavvikelser inom ADHD eller autismspektra.
I status noteras i olika skeden av sjukdomen muskelatrofi, pseudohypertrofi av vader, uttalad ländryggslordos, tendens vingskapula, kontrakturer, felställningar som equinovarus, scolios, tecken på kardiomyopati och lungfunktionsnedsättning.
CK är förhöjt. DNA-analys ger diagnosen. Ev. neurofysiologisk undersökning och/eller muskelbiopsi.
Behandling
Botande behandling saknas i nuläget. Insatserna inriktas på att motverka och lindra symtom samt att kompensera för funktionsnedsättningar. Medicinering med kortison förbättrar muskelstyrkan och muskelfunktionen samt förlänger tiden som pojkarna kan fortsätta att gå med upp till tre år, eventuellt mer. Kontakt med barnneurolog, ortoped, kardiolog, habiliteringsteam. Den tilltagande muskelsvagheten gör det nödvändigt med olika hjälpmedel och anpassningar. Det är viktigt att tidigt motverka felställningar av leder.
Olika studier pågår för att ta fram nya, förhoppningsvis effektivare behandlingar för patienter med Duchennes muskeldystrofi.
Fördjupning:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php
https://www.rarediseaseday.org/
https://www.sallsyntadiagnoser.se/
Skräddarsytt nyhetsbrev 
Säker och snabb ingång till medlemssidorna 