Hemokromatos

Definition

Vanligaste ärftliga leversjukdomen i Sverige, orsakas av ökat järnupptag vilket ger en ökad järninlagring.

Misstänk hereditär hemokromatos vid > 500 mikrog/L och/eller transferrinmättnad > 0,50 och definitionsmässigt gäller: Ferritin > 200 mikrog/L för kvinnor, > 300 mikrog/L för män och/eller transferrinmättnad 0 > 0,50.

Ferritin kan vara förhöjt vid överkonsumtion av alkohol, metabolt syndrom/obesitas, annan viral hepatit, autoimmun hepatit eller leverskada till följd av t.ex. läkemedel (DILI, Drug Induced Liver Injury). Ferritin är ett akutfasprotein och ökar därför vid annat inflammatoriskt tillstånd. Blodgivning kan innebära lägre ferritinnivåer men påverkar ej transferrinmättnaden.

Orsak

Dysmetabolt orskad hyperferritinemi är betydligt mer vanligt förekommande jämfört hereditär hemokromatos. Obehandlad hereditär hemokromatos kan leda till risk för cirrhosutveckling och på sikt även risk för hepatocellulär cancer (HCC).

Symtom

Vanligen asymtomatiska, annars trötthet eller ledbesvär i mindre leder (fötter, händer) vid mer långt gångna besvär.

Utredning

Anamnes

Järntillförsel med järntabletter, blodtransfusion eller järninfusion? Ärftlighet för hemokromatos eller leversjukdom? Alkoholöverkonsumtion? Dysmetabolt syndrom?

Lab

Ferritin, transferrinmättnad, leverprover, blodstatus, blodfetter, CRP, peth. HFE-gen beställs av gastroenterolog.

Röntgen

MR lever med specifikt järnprotokoll vilket ombesörjs av gastroenterolog i svårbedömda fall.

Diagnos

Kombinationen förhöjd transferrinmättnad, s-ferritin och HFE-genmutations förekomst ger diagnosen.

Differentialdiagnos

Hyperferritinemi, orsakat av:

1. förhöjd järntillförsel
2. dysmetabolt järnöverskott såsom obesitas, metabolt syndrom, DM typ 2, MASLD eller MASH
3. förhöjt alkoholintag, ferritin stiger sekundärt men ska ej behandlas med vanligen normal transferrinmättnad men kan stiga vid uttalat/omfattande etylintag
4. MDS, thalassemi och går ofta med samtidig anemi
5. inflammationsbetingad ferritinstegring såsom viral hepatit eller gallgångspåverkan.

Behandling

Hereditär hemokromatos, venesectio/flebotomi med

1) intensivbehandling med 400-500 ml/v tills ferritin < 100 mikrog/L eller

2) underhållsbehandling med 2-6 ggr/år. Sker vanligen inom specialiserad öppenvård.

Dysmetabolt järnöverskott, viktminskning/förbättrad metabol kontroll. Alkoholorsakad hyperferritinemi, alkoholstopp/reducerat alkoholintag.

Vårdnivå

Följs ofta årligen via gastroenterologisk öppenvårdsmottagning. Det är inte ovanligt att patienten i samband med annan hälsokontroll via primärvård, noteras ha höga ferritin-nivåer och remitteras då vidare.

Prognos

Generellt god, då många idag upptäcks i tidigt (asymtomatiskt) skede.

Fördjupning

EASL (European association for the study of the liver) riktlinjer för hemokromatos, 2022: https://www.journal-of-hepatology.eu/article/S0168-8278(22)00211-2/fulltext