Polycytemia vera

Definition

Myeloproliferativ neoplasm, ökning av framför allt röda men även av vita blodkroppar samt trombocyter. Diagnostiska kriterier är Hb > 185 g/l alt. EVF >  0,52 (män). Hb> 165 g/l alternativt EVF >  0,48 (kvinnor), närvaro av JAK2 mutation, subnormalt S-EPO, benmärgsbiopsi med specifik bild.

Orsak

95% har bakomliggande sjukdomsdrivande mutation i JAK2 med överproduktion av blodceller i benmärgen. Medianålder vid diagnos är ca 70 år.

Symtom

Sjukdomen utvecklas ofta långsamt och många patienter känner till en början inte av några symtom. De som får symtom får detta som en följd av blodets ökade viskositet: Ökad risk för trombossjukdom (vanligaste komplikationen), huvudvärk, yrsel, öronsus, synrubbningar, klåda framför allt efter varm dusch/bad, dyspné, angina pectoris, värk, missfärgning och smärta i fingrar och tår. Mjältförstoring.

Status

Ofta helt normalt. Röd ansiktsfärg, rödsprängda ögon, hematom, tromboflebiter, tromboemboliska komplikationer, hypertoni och lätt splenomegali.

Differentialdiagnos

Pseudopolycytemi (ofta p.g.a. metabola syndromet alt minskad plasmavolym – se avsnittet Polycytemi ovan). Har oftast normalt eller måttligt förhöjt P/S-Epo [erytropoetin]). Sekundär polycytemi (högt P/S-Epo [erytropoetin], se avsnittet ovan).

Utredning

Blodstatus med B-celler, LD. Järnstatus (ofta järnbrist) S-EPO.

SVF MPN finns. Remiss till hematolog om polycytemi utan annan orsak och lägre EPO. Se SVF.

På hematologen: JAK2 mutationsanalys och benmärgsprov.

Behandling

Patienten följs och behandlas av hematolog.

Standardbehandling vid EVF >  0,45 är venesectio 300–450 ml, som behöver upprepas, för att minska den höga blodviskositeten och för att undvika tromboskomplikationer.

Ofta ASA 75 mg x 1 om ej TPK> 1 500 x 109/L eller annan kontraindikation. Vid högre risk för trombos (tex om över 60 år) används benmärgshämmande behandling som hydroxyurea eller interferon.

Patient med polycytemia vera har ofta järnbrist. Av sjukdomen eller av blodtappningarna. Denna skall som regel ej behandlas.

Fördjupning

Vårdprogram för MPN