Celiaki, glutenintolerans

Definition

Villusatrofi i tunntarmslemhinna orsakat utav gluten-medierad inflammation enzymet transglutaminas (TG) och endomysium, till följd av utveckling av autoantikroppar. Stor symtomvariation mellan patienter och leder obehandlat till malabsorption. Gluten finns vete, råg, korn, spelt, emmer, dinkel, bulgur, triticale och couscous. Celiaki är inte spannmålsallergi.

Orsak

Oklar uppkomstmekanism men likt övriga autoimmuna sjukdomar, en kombination av genuppsättning (förekomst av HLA-DQ2, HLA DQ8), miljö- och livsstilsfaktorer samt glutenexponering. Prevalens i Sverige är ca 1-3%. Förstagradssläkting med celiaki ger en 8 ggr förhöjd risk jämfört med normalbefolkning för att utveckla celiaki. Sekundär laktosintolerans är vanligt förekommande vid obehandlad långt framskriden celiaki.

Samsjuklighet vid förekomst av annan autoimmun sjukdom såsom typ 1-diabetes, thyreoideasjukdom, reumatisk sjukdom, IBD, autoimmun hepatit men även Sjögrens-, Turner- och Downs syndrom. Dermatitis herpetiformis kan betraktas som ”dermal” celiaki.

Celiaki uppstår vanligen under de första levnadsåren men kan debutera under hela livet.

Refraktär celiaki innebär utebliven effekt av glutenfri kost (GFK), med antingen klinisk eller labbmässigt utebliven förbättring samt kvarstående villusatrofi. Refraktär celiaki ger ökad risk för lymfom.

Symtom

Stor symtomvariation.

Hos barn: trötthet eller orkeslöshet, sämre tillväxt med viktnedgång eller utebliven viktuppgång, buksmärtor, kräkningar, diarré, obstipation, muskelsmärta, påverkade leverprover, försenad pubertet, osteoporos/frakturer, huvudvärk eller depressiva besvär men kan även vara helt asymtomatisk.

Hos vuxna: ofta mer diffus symtombild med exempelvis normocytär anemi, trötthet men kan även ha så kallad klassisk bild med buksmärta, kräkningar, illamående, meterorism, viktnedgång eller förändrat avföringsmönster. Det är inte ovanligt att celiaki upptäcks i samband med utredning för annan sjukdom. Patienter utan symtom och konstaterad celiaki, kan många gånger uppleva ett förbättrat allmäntillstånd efter insättning av glutenfrikost.

Diagnos

Sätts på basen av histopatologiskt svar.

Differentialdiagnoser

IBS, IBD inklusive mikroskopisk kolit, laktosintolerans, exokrin pancreasinsufficiens (EPI), dyspepsi/reflux men även födoämnesallergier mot mjöl eller komjölk.

Utredning

Anamnes ska innefatta frågor om symtom enligt ovan, hereditet för celiaki samt annan autoimmun sjukdom och läkemedel.

Provtagning ska innefatta IgA, transglutaminasantikroppar (TGA), järn, folat, kobalamin, kalcium och zink, leverprover, Hb, MCV, MCH, TPK, LPK. Malabosrptionsprover behöver ej kontrolleras regelbundet. Glutenfri eller delvis glutenfrikost, förekomst av immunosupression eller > 70 års ålder, ökar risken för falskt negatvit svar. Vid IgA-brist kontrolleras gliadin-antikroppar.

Celiakidiagnos ställs om det vid två provtagningstillfällen, visar 10-faldigt förhöjda TGA-nivåer alternativt histopatologiskt svar med PAD från tunntarmsbiopsi från gastroskopi. Om negativ HLA DQ2/DQ8 kan celiaki med mycket stor sannolikhet uteslutas. OBS! Patienten ska fortsätta med gluteninnehållande kost tills utredningen är slutförd och eventuell diagnos har kunnat fastställas.

Remiss till gastroenterolog så till vida förhöjd TGA, osäkerhet kring tolkning av labsvar, för fastställande av diagnos och initiering av behandling. Patienter återremitteras vanligen tillbaka till vårdcentral då patienten är symtomfri (välbehandlad) för fortsatt uppföljning.

Behandling

Initeras via specialiserad vård med hjälp av dietist, och innefattar livslång GFK. Initialt kan laktosreducerad kost även behövas. Substitution av eventuell vitamin- eller mineralbrist, där folat- och B12 substitution ofta behövs under flera år.

TGA normaliseras efter 1-2 år, fortsatt förhöjda TGA-nivåer talar för bristande GFK och behov av förnyad dietistkontakt. Vid < 50 års ålder, kontrollgastroskopi med biopsi för att kontrollera läkning 1 år från diagnos.

Prognos

För de allra flesta mycket god, så till vida förekomst av god följsamhet till GFK.

Fördjupning

Nationellt vårdprogram för celiaki 2020