Cushings syndrom

Definition

Symtom och tecken orsakade av långvarig exponering för överskott av kortisol. Cushings syndrom är samlingsbegrepp för hyperkortisolism medan Mb Cushing (Cushings sjukdom) beror specifikt på överproduktion av ACTH från hypofysadenom.

Orsak

ACTH-oberoende: överproduktion av kortisol från binjurarna p.g.a. adenom, cancer eller hyperplasi.

ACTH-beroende: Vanligast är ACTH-producerande hypofysadenom. Andra orsaker kallas ektopisk ACTH-produktion, exempelvis från tumör i lungorna.

Vanligaste orsaken till symtom/tecken på kortisolöverskott är kortisonbehandling.

Symtom

”Månansikte”, fettanhopning över buk, dorsocervikalt och supraklavikulärt, smala ben, striae, hypertoni, muskelatrofi, osteoporos, diabetes, menstruationsrubbningar, minskad libido, akne, hirsutism, ödem, trötthet, depression, psykisk påverkan.

Differentialdiagnos

Obesitas, metabolt syndrom, alkoholism.

Utredning

Vilka bör utredas på misstanke om hyperkortisolism?

• Multipla kliniska tecken på hyperkortisolism (striae > 1 cm med lila/röd färg, hudatrofi, proximal muskelsvaghet, rundad ansiktsform med pletora etc.)
• Oväntad osteoporos
• Binjureincidentalom
• Misstanke om sekundärhypertoni

Noggrann anamnes avseende läkemedel, hälsokostpreparat och liknande avseende exogent intag av glukokortikoider.

Vid misstänkt Cushings syndrom ges T Dexametason 1 mg kl. 23.00. S-Kortisol 08.00 påföljande morgon, om under 50 nmol/l är Cushings syndrom osannolikt. Vidare utredning kan göras med dU-Kortisol x 2 och/eller salivkortisol kl. 23.

För att ställa diagnos hyperkortisolism krävs både symtom/tecken på hyperkortisolism samt minst två olika biokemiska test som talar för hyperkortisolism.

Vid påvisad hyperkortisolism tas P-ACTH. Lågt P-ACTH talar för primär överproduktion av kortisol i binjurarna. Högt eller normalt P-ACTH medför att utredning görs vidare avseende Mb Cushing eller ektopisk ACTH-produktion.

Behandling

Remiss endokrinolog eller internmedicin vid klinisk misstanke eller labmässiga hållpunkter.

I första hand opereras den tumör som orsakar överproduktion av ACTH eller den binjuretumör som frisätter kortisol.

Fördjupning

Läkartidningens ABC om Cushings syndrom 2020

Patientinformation: www.doktorn.com