Kapitelöversikt

Inget hittades

Exklusivt för dig som medlem

eller

  • check Tillgång till kalkylatorer
  • check Skriv ut behandlingsöversikter
  • check Rabatt på vår bok
  • 1
    Starta BankID-appen i mobilen
  • 2
    Tryck på "Skanna QR-kod""
  • 3
    Rikta kameran mot QR-koden nedan

secure Säker och snabb ingång till medlemssidorna

Hem / Behandlingsöversikter / Endokrina sjukdomar / Homocystein. Hyperhomocysteinemi.
Annons:

Homocystein. Hyperhomocysteinemi.


Se även avsnittet Vitamin B12-brist

Definition

P-Homocystein ovanför referensintervallet.

Bakgrund

Homocystein är en intermediär aminosyra som bildas vid konversion av metionin till cystein. Vitaminer behövs för denna process.

Lätt-måttligt förhöjda värden (upp till ca 30 µmol/L) kan ses vid

  • brist på vitamin B12, B6 eller folsyra
  • njursvikt
  • genetiskt betingad enzymdefekt (minskad metabolisering av homocystein)
  • läkemedel (ex fibrater, metformin, metotrexat)
  • rökning
  • felaktig provhantering

Förhöjda nivåer av homocystein har associerats med kardiovaskulär och cerebrovaskulär sjukdom samt med venös tromboembolism och obstetriska komplikationer. Studier där man med vitamintillskott har sänkt homocysteinnivån har dock inte visat positiva hälsoeffekter.

Kraftigt förhöjda värden ses vid homocystinuri. Detta är en ovanlig autosomalt recessivt nedärvd sjukdom som vanligtvis, men inte alltid, upptäcks i barn- eller ungdomsåren. Sjukdomen bör misstänkas vid linsluxation, svår och snabbt utvecklad närsynthet, blodproppar, intellektuell funktionsnedsättning, psykiska symtom, lång och smal kroppsbyggnad och tidig utveckling av benskörhet. Den ingår i nyföddhetsscreeningen sedan 2010.

Utredning

P-Homocystein kan användas för att utesluta brist på folsyra och vitamin B12. Man måste dock vara medveten om att ett förhöjt värde är ospecifikt och inte bekräftar vitaminbrist.

P-Homocystein analyseras vid misstanke om homocystinuri.

Behandling

Förhöjd homocysteinnivå ska inte behandlas (såvida det inte är fråga om homocystinuri).

Om det är bekräftat att förhöjd homocysteinnivå beror på vitaminbrist ska denna åtgärdas.

 


Annons:
Annons:
Nyhetsbrev

Nyhetsbrev

Medicinska nyheter, uppdaterade behandlingsöversikter och kunskapstester — direkt till din inkorg!

  • check Tillgång till kalkylatorer
  • check Skriv ut behandlingsöversikter
  • check Rabatt på vår bok
Annons: