Polycytemi, erytrocytos
Definition
Höjd koncentration av erytrocyter (erytrocytos) eller minskning av plasmavolymen (relativ erytrocytos).
Orsak
Primär polycytemi (= Polycytemia vera):
Höjd produktion av erytrocyter, vita blodkroppar, trombocyter. (Se avsnittet Polycytemia vera nedan).
Sekundär polycytemi:
Höjd produktion av erytrocyter p.g.a. hypoxi. Ökad erytropoetinstimulering av den röda blodkroppsproduktionen. Detta ses vid sömnapné, längre tids vistelse på hög höjd, kronisk lungsjukdom (inklusive bl.a. embolisering, pulmonell hypertension), hypoventilation (inklusive restriktiv lungsjukdom, Pickwicksyndromet, neuromuskulär sjukdom.), hjärtfel med höger-vänstershunt. Mer sällsynt orsak är en autonom erytropoetininsöndring från cystnjurar, hydronefros, EPO-producerande tumörer (hypernefrom, hepatom, myom, feokromocytom m.fl.). Minskad plasmavolym vid diuretika eller SGLT2-hämmare. Bruk av testosteron/anabola steroider ger ofta polycytemi.
Relativ polycytemi (= pseudopolycytemi, pseudoerytrocytos, stresspolycytemi):
Vanligaste orsaken till förhöjt Hb. Ses ofta som kroniskt tillstånd hos yngre och medelålders överviktiga med metabolt syndrom inklusive höjt blodtryck m.m. Associerat med stress, dålig kondition och ofta, men inte alltid, rökning. Specifika orsaken till relativa polycytemin vet man ej (= idiopatisk polycytemi).
Symtom
Vid primär och sekundär polycytemi utvecklas sjukdomen ofta långsamt och många patienter känner till en början inte av några symtom. De som får symtom får detta som en följd av blodets ökade viskositet: huvudvärk, yrsel, öronsusningar, synrubbningar, klåda framför allt i samband med varmt bad, dyspné, angina pectoris, värk, missfärgning av fingrar och tår, tromboflebiter, ev. DVT.
Status
Röd ansiktsfärg, rödsprängda ögon. Hematom, tromboflebiter, även djup ventrombos. Hypertoni och lätt splenomegali vanligt.
Utredning
Lab:
Blodstatus och B-celler. S-Epo (erytropoetin) Vid högt S-Epo är som regel polycytemia vera uteslutet.
Anamnes:
Snarkning? Dagtrötthet? Dyspné? Rökning? Läkemedel (androgener)? Yrkesanamnes (kolmonoxidexposition)? Vistelse på hög höjd? Familjeanamnes på höjt Hb?
Undersökningsfynd:
BT, hjärt-lungauskultation, bukstatus (splenomegali? njurartärstenos?), ev. cyanos (hud, fingrar, tår), övervikt/fetma?
Vid förhöjt S-EPO görs utredning angående förvärvad erytrocytos. Individer med måttligt höjt Hb/EVF och med normalt S-Epo utan tecken till myeloproliferativ sjukdom. Behöver ej utredas vidare. Vidare utredning av polycytemia vera beskrivs i detta avsnitt.
Behandling
Individer med måttligt höjt Hb/EVF och med normalt S-Epo utan tecken till myeloproliferativ sjukdom. Behöver ej utredas vidare.
Behandling vid Polycytemia vera: se detta avsnitt nedan.
Vid sekundär polycytemi inriktar sig behandlingen på att komma åt och behandla den bakomliggande orsaken. Ev. CPAP vid sömnapné. Vid mycket höga hemoglobinkoncentrationer (EVF > 0,65 alt Hb > 180) + hyperviskositetssymtom eventuellt venesectio. Ingen profylaktisk venesectio.
Vid relativ polycytemi: Behandlingen inriktar sig på livsstilsförändringar samt behandla ev. hypertoni/metabolt syndrom samt ev. andra utlösande orsaker.