Thalassemi

Definition

Thalassemi är en ärftlig blodsjukdom som uppstår på grund av förändring i hemoglobinets uppbyggnad. Sjukdomen är vanlig i områden där malaria har sin spridning (Syd- och sydostasien, medelhavet, mellanöstern och Nordafrika. Indelas i alfa-thalassemi respektive beta-thalassemi, alltefter var förändringen på hemoglobinet sitter.

Thalassemi indelas ofta i fyra olika svårighetsgrader, från asymtomatiskt bärarskap till intrauterin fosterdöd/svår transfusionkrävande sjukdom.

Orsak

Thalassemi orsakas av en genetisk förändring, ärvs autosomalt ressesivt. Svår form (homozygoti) förutsätter anlag från båda föräldrar. Mild form (heterozygoti) medför ingen ökad sjuklighet. Erytrocyternas livslängd är förkortad och produktionen från benmärgen störd.

Symtom

De individer som i praktiken är aktuella i öppenvården är oftast symtomfria anlagsbärare med mild anemi.

Beta-thalassemi minor är oftast symtomfri med mild anemi. Beta-thalassemi major debuterar oftast under första levnadsåret med kraftig anemi, blekhet och psykomotorisk retardation. Dessa är i praktiken redan omhändertagna av sjukvården p.g.a. grav anemi med transfusionsbehov, ofta sekundär hemosideros. Lever- mjältförstoring. Sänkt överlevnad.

Alfa-thalassemi visar i lindrigare varianterna symtomfrihet med mild anemi. Intermediära varianter kan visa ikterus, kraftigare anemi, lever-/mjältförsoring och lågt folat. Vid svåraste formen dör fostret under graviditeten.

Status

Mild anemi, uttalat mikrocytär. Lätt ökade erytrocyter. Normala järnparametrar. Svårare sjuka patienter med kronisk hemolys kan ha hepatosplenomegali, gallstenar, tromboser och dystonier i glatt muskulatur (”magont”, priapism).

Utredning

• Blodstatus S-Fe, TIBC, Ferritin, B-folat.
• Diagnosen bekräftas med Hb-elfores (fraktionerade hemoglobiner).
• Konsultera hematolog.
• DNA-analys.

Patienter med milda former bör informeras om bärarskap och släktingar erbjudas screening. För kvinnor i fertil ålder där risk kan finnas för thalassemia major bör mer utförlig genetiks rådgivning ske av hematolog eller genetiker. Se infoblad nedan.

Behandling

Eventuellt folsyretillskott – särskilt under uppväxten.

Intermediär form: ev. intermittenta blodtransfusioner, t.ex. vid infektion, graviditet, operation eller för att minska symtom.

Svår form: regelbundna blodtransfusioner tillsammans med järnbindande behandling eftersom de annars inlagrar järn (sekundär hemokromatos) vilket ger organskador.

Vid svåra former kan hematopoetisk stamcellstransplantation bli aktuellt.

Fördjupning

Socialstyrelsen. Thalassemi

Centrum för sällsynta diagnoser finns vid universitetssjukhusen.

Patientinformation:

Patientinformation finns hos Svensk Förening för Hematologi