Trombocytos, essentiell trombocytemi

Definition

Trombocytos: trombocytplasmakoncentration, TPK >450 x 109/L.

Essentiell trombocytemi (ET): Är en ovanlig myeloproliferativ sjukdom. TPK bestående > 450 x 109/l i upprepade mätningar. Benmärgs-PAD som talar för ET. Kriterier för annan myeloisk malignitet är ej uppnådda. Förekomst av specifik mutation, eller klonal markör. Eller om dessa saknas ska reaktiv trombocytos vara uteslutet och utan tecken till sekundär trombocytos.

Orsak

Reaktiv trombocytos: Sekundär till infektion, autoimmunsjukdom, inflammation, blödning, järnbrist, trauma/operation, fysisk ansträngning, reaktivt efter trombocytopeni vid alkoholmissbruk, malignitet eller splenektomi.

ET: orsak okänd, viss ärftlighet, förekomst av förvärvade mutationer som orsakar sjukdomen.

Symtom

De flesta patienter saknar symtom. Vid ET förekommer huvudvärk, stickningar och värk i tår, fingrar och ansikte. Även yrsel, klåda, cirkulationsstörningar, svettningar, viktnedgång, symtom på splenomegali, tromboemboliska händelser, blödning.

Essentiell trombocytos innebär ökad trombosrisk såväl venöst som arteriellt.

Utredning

Hb, TPK, LPK, diff, EVF, LD, SR, CRP, S-Fe, S-Ferritin, S-EPO.

Det finns ett SVF för myeloproliferativa sjukdomar.

Via hematolog: genetisk utredning, benmärgsbiopsi.

Behandling

Akutremiss till medicinklinik/telefonkontakt med hematolog vid TPK över 1500 x 10⁹/L som innebär ökad blödningsrisk. Remisskriterier enligt SVF.

Vid hematologklinik ställningstagande till ASA liksom benmärgshämmande behandling med mål TPK < 400 x 10⁹.

Benmärgshämmande behandling blir aktuell för vissa patienter med något av preparaten hydroxikarbamid, interferon alfa, anagrelid, busulfan.

Följs av hematolog. Finns risk för blödning, tromboembolisk händelse, övergång till annan myeloproliferativ neoplasm.

Fördjupning

Cancercentrum: Myeloproliferativ neoplasi

Vårdprogram MPN