Nyhetsbrev



Praktisk Medicin 2021

Köp PM boken Praktisk Medicin på Bokus.

Klicka här för att beställa!

PAM (Praktisk Akut Medicin)

pam2014

Köp boken PAM direkt på Bokus.

Klicka här för att beställa!

Hemokromatos.

ICD-10: E83.1

Definition:

S-ferritin>200; ofta >1000. Järnmättnad (S-Fe/S-TIBC x 100) % > 45; ofta > 70. Genmutation (C282Y). Alla tre krävs i princip för diagnos – dock att ett fåtal har diagnosen utan konstaterad genförändring.

Orsak:

Hereditär. Ökad järnabsorption med successiv järninlagring i flera organ som ledkapslar, lever, pankreas, hjärta.

Symtom:

Ledbesvär (ffa MCP- och fotleder och även artros i höftleder!), trötthet, ev. hypogonadism med sänkt libido och impotens. Kronisk leversjukdom (cirrhos), hjärtsvikt (båda sent i förloppet). Ev. diabetes.

Differentialdiagnos:

Inflammation, leverskada (hepatit C, leversteatos, levercirros), påverkan av benmärg. Alla kan ge höjt ferritin.

Utredning:

Hb, S-ferritin. S-Fe. S-TIBC. ASAT, ALAT, GT. Vid högt S-Fe, S-ferritin och hög transferrinmättnad (S-Fe/S-TIBC x 100 %) > 55 % i två prover remiss för genetisk utredning; ”HFE-mutationsanalys”.

Behandling:

Remiss hematolog/gastroenterolog för utredning och behandling (via blodcentral) i form av upprepade flebotomier. Behandlingen följs med Hb, Ferritin (bör ligga runt 30 µg/l), järnmättnad. Screening av släktingar.

För dig som patient
Läs mer om Hemokromatos. på doktorn.com (öppnas i nytt fönster)
Författare:  
Se redaktion

Nyhetsbrev






Enkät: Hosta

Svara på 6 korta frågor om hur du behandlar detta tillstånd – tar bara 1 min!

Till enkäten

Läs mer om NET (Endokrina tumörer) på MedHub

Kronisk migrän är en diagnos som ofta missas!

Vill din mottagning kunna behandla / ta emot återbesök/påfyllnad för botulinumtoxin-injektioner?

Vi hjälper er att komma i gång. Gäller även primärvården.

Läs mer