Nyhetsbrev

Titel

Praktisk Medicin 2018

Köp böckerna PM Praktisk Medicin del 1 & 2 direkt i vår webbshop.

Klicka här för komma till shopen!

PAM (Praktisk Akut Medicin)

pam2014

Köp boken PAM direkt i vår webbshop.

Klicka här för komma till shopen!

Hemokromatos.

ICD-10: E83.1

Definition

S-ferritin>200; ofta>1000. Järnmättnad (S-Fe/S-TIBC x 100) % > 45; ofta > 70. Genmutation (C282Y). Alla tre krävs i princip för diagnos – dock att ett fåtal har diagnosen utan konstaterad genförändring.

Orsak

Hereditär. Ökad järnabsorption med successiv järninlagring i flera organ som ledkapslar, lever, pankreas, hjärta.

Symtom

Ledbesvär (ffa MCP- och fotleder), trötthet, ev. hypogonadism med sänkt libido och impotens. Kronisk leversjukdom (cirrhos), hjärtsvikt (båda sent i förloppet). Ev. diabetes.

Differentialdiagnos

Inflammation, leverskada (hepatit C, leversteatos, levercirros), påverkan av benmärg. Alla kan ge höjt ferritin.

Utredning

Hb, S-ferritin. S-Fe. S-TIBC. ASAT, ALAT, GT. Vid höjt S-Fe, S-ferritin och höjd järnmättnad (S-Fe/S-TIBC x 100 %) > 55 % i två prover remiss för genetisk utredning; ”HFE-mutationsanalys”.

Behandling

Remiss hematolog för utredning och behandling (via blodcentral) i form av regelbunden venesectio. Behandlingen följs med Hb, Ferritin (bör ligga på 50–100 µg/l), Transferrinmättnad. Screening av släktingar.

För dig som patient
Läs mer om Hemokromatos. på doktorn.com (öppnas i nytt fönster)
Uppdaterad: oktober 2018
Författare:
Se redaktion

Läs mer om NET (Endokrina tumörer) på MedHub

Kronisk migrän är en diagnos som ofta missas!

Vill din mottagning kunna behandla / ta emot återbesök/påfyllnad för botulinumtoxin-injektioner?

Vi hjälper er att komma i gång. Gäller även primärvården.

Läs mer

Vill du ha PMs nyhetsbrev?

En till två gånger i månaden får du information om nya och uppdaterade behandlingsöversikter samt kunskapstester.

E-postadress
Titel








NEJ TACK