Nyhetsbrev

Titel

Praktisk Medicin 2020

Köp böckerna PM Praktisk Medicin del 1 & 2 direkt i vår webbshop.

Klicka här för komma till shopen!

PAM (Praktisk Akut Medicin)

pam2014

Köp boken PAM direkt i vår webbshop.

Klicka här för komma till shopen!

Hemokromatos.

ICD-10: E83.1

Definition

S-ferritin>200; ofta>1000. Järnmättnad (S-Fe/S-TIBC x 100) % > 45; ofta > 70. Genmutation (C282Y). Alla tre krävs i princip för diagnos – dock att ett fåtal har diagnosen utan konstaterad genförändring.

Orsak

Hereditär. Ökad järnabsorption med successiv järninlagring i flera organ som ledkapslar, lever, pankreas, hjärta.

Symtom

Ledbesvär (ffa MCP- och fotleder), trötthet, ev. hypogonadism med sänkt libido och impotens. Kronisk leversjukdom (cirrhos), hjärtsvikt (båda sent i förloppet). Ev. diabetes.

Differentialdiagnos

Inflammation, leverskada (hepatit C, leversteatos, levercirros), påverkan av benmärg. Alla kan ge höjt ferritin.

Utredning

Hb, S-ferritin. S-Fe. S-TIBC. ASAT, ALAT, GT. Vid höjt S-Fe, S-ferritin och höjd järnmättnad (S-Fe/S-TIBC x 100 %) > 55 % i två prover remiss för genetisk utredning; ”HFE-mutationsanalys”.

Behandling

Remiss hematolog för utredning och behandling (via blodcentral) i form av regelbunden venesectio. Behandlingen följs med Hb, Ferritin (bör ligga på 50–100 µg/l), Transferrinmättnad. Screening av släktingar.

Fördjupning

Läkartidningen nr 46 2012 volym 109. Hereditär hemokromatos– en vanlig genetisk sjukdom. http://www.lakartidningen.se/OldWebArticlePdf/1/18863/LKT1246s2097_2099.pdf

För dig som patient
Läs mer om Hemokromatos. på doktorn.com (öppnas i nytt fönster)
Uppdaterad: 7:e januari 2020
Författare:
Se redaktion

Enkät: Kronisk migrän

Svara på 4 snabba frågor. Se även hur dina kollegor svarar!

Till enkäten

Läs mer om NET (Endokrina tumörer) på MedHub

Kronisk migrän är en diagnos som ofta missas!

Vill din mottagning kunna behandla / ta emot återbesök/påfyllnad för botulinumtoxin-injektioner?

Vi hjälper er att komma i gång. Gäller även primärvården.

Läs mer