Hemokromatos.
Definition
S-ferritin>200; ofta >1000. Järnmättnad (S-Fe/S-TIBC x 100) % > 45; ofta > 70. Genmutation (C282Y). Alla tre krävs i princip för diagnos – fåtal har diagnosen utan konstaterad genförändring.
Orsak
Hereditär. Ökad järnabsorption med successiv järninlagring i flera organ som ledkapslar, lever, pankreas, hjärta.
Symtom
Ledbesvär (ffa MCP- och fotleder och även artros i höftleder!), trötthet, ev. hypogonadism med sänkt libido och impotens. Kronisk leversjukdom (cirrhos), hjärtsvikt (båda sent i förloppet). Ev. diabetes.
Differentialdiagnos
Inflammation, leverskada (hepatit C, leversteatos, levercirros), påverkan av benmärg. Alla kan ge förhöjt ferritin.
Utredning
Hb, S-ferritin. S-Fe. S-TIBC. ASAT, ALAT, GT. Vid högt S-Fe, S-ferritin och hög transferrinmättnad (S-Fe/S-TIBC x 100 %) > 55 % i två prover remiss för genetisk utredning; ”HFE-mutationsanalys”.
Behandling
Remiss till gastroenterolog/ev hematolog för utredning och behandling (via blodcentral) i form av upprepade flebotomier. Behandlingen följs med Hb, Ferritin (bör ligga runt 30-50 µg/l), järnmättnad. Screening av släktingar.
Skräddarsytt nyhetsbrev 
Säker och snabb ingång till medlemssidorna 