Praktisk Medicin 2017 ute nu!

Köp boken PM Praktisk Medicin direkt i vår webshop.

Klicka här för komma till shopen!

PAM (Praktisk Akut Medicin)

pam2014

Köp boken PAM direkt i vår webshop. Nu som ny utgåva.

Klicka här för komma till shopen!

Informationen på denna hemsida vänder sig till läkare och sjukvårdspersonal inom öppenvården. Patienter hänvisas till Doktorn.com

Kapitel > Blodsjukdomar > Hemokromatos.

Hemokromatos.

ICD-10: E83.1

Definition

S- ferritin>200; ofta> 1000. Järnmättnad (S-Fe/S-TIBC x 100) % >45; ofta > 70. Genmutation (C282Y). Alla tre krävs i princip för diagnos – dock att ett fåtal har diagnosen utan konstaterad genförändring.

Orsak

Hereditär. Ökad järnabsorption med successiv järninlagring i flera organ som ledkapslar, lever, pankreas, hjärta.

Symtom

Ledbesvär (ffa MCP- och fotleder), trötthet, ev hypogonadism med sänkt libido och impotens. Kronisk leversjukdom (cirrhos), hjärtsvikt (båda sent i förloppet). Ev diabetes.

Differentialdiagnos: Inflammation, leverskada (hepatit C, leversteatos, levercirros), påverkan av benmärg. Alla kan ge höjt ferritin.

Utredning

Hb, S- ferritin. S- Fe. S- TIBC. ASAT, ALAT, GT. Vid höjt S-Fe, S-ferritin och höjd järnmättnad (S-Fe/S-TIBC x 100 %)>55 % i två prover remiss för genetisk utredning; ”HFE- mutationsanalys”.

Behandling

Remiss hematolog för utredning och behandling (via blodcentral) i form av regelbunden venesectio. Behandlingen följs med Hb, Ferritin (bör ligga på 50-100µg/l), Transferrinmättnad. Screening av släktingar.

Vill du också synas här? Kontakta oss för mer information om hur du annonserar på Sveriges trevligaste informationssida för sjukvården.Kontakta oss för annonsalternativ