Epilepsi

Definition

Två oprovocerade anfall med mer än 24 timmars mellanrum till följd av abnorma, repetitiva, synkrona urladdningar i storhjärnans bark. Även ett oprovocerat anfall med hög risk för ytterligare anfall kan definieras som epilepsi (t.ex. ett oprovocerat anfall som orsakas av tidigare stroke). Störst risk att insjukna är före ett års ålder eller över 60 års ålder. Diagnosen bör ställas av neurolog/barnläkare/barnneurolog eller läkare med stor erfarenhet av epilepsi.

Orsaker

I det flesta fall okänd orsak (cirka 40 %). Cerebrovaskulär sjukdom, tumör, infektion, autoimmun encefalit, neurodegenerativ sjukdom, förvärvad skada, trauma. Hereditära faktorer.

Indelning i dels fokal eller generaliserad epilepsi, dels efter etiologi: strukturell, genetisk, infektiös, metabol, immunomedierad eller okänd orsak. Tröskeln för epileptiska anfall kan sänkas av t.ex. sömnbrist, hormonella faktorer, elektrolytrubbningar, hypoglykemi, infektioner – feber, oro, stress, hyperventilation, abstinens (efter bl.a. alkohol, bensodiazepiner), sänkt kramptröskel av läkemedel som tricykliska antidepressiva (ibland) och opiater (liksom tramadol). Ljusfenomen, särskilt blinkande ljus, kan utlösa anfall hos färre än 10% av personer med epilepsi, andelen är högst vid vissa former av genetisk generaliserad epilepsi. Efter ett oprovocerat anfall är risken för nytt anfall 30-50 procent, efter två oprovocerade anfall är risken minst 70%.

Symtom/Status

Symtom av anfall beror på typen av anfall, var i hjärnan det startar och dess spridning. Semiologi = symtom som kan observeras under anfall. I regel kan förkänningar (aura) förekomma men många får ingen förvarning alls. Mellan anfallen normalstatus. De flesta anfall upphör utan behandling inom ett par minuter. Ofta postiktal trötthet efter anfallet.

Epilepsi delas in i fokal eller generaliserad epilepsi. Vid fokal epilepsi finns fokala anfall. Vid generaliserad epilepsi finns generaliserade anfall (se nedan). Fokal epilepsi beror på en lokal störning i hjärnans funktion som kan vara medfödd eller förvärvad. Fokal epilepsi debuterar i alla åldrar. Generaliserade epilepsier har genetisk orsak och debuterar i regel före 30 års ålder.

Anfall med fokal start

Symtom beroende på vilken del av hjärnbarken som aktiveras.

Anfallen beskrivs utifrån symtomen vid anfallsstart, till exempel fokalt motoriskt anfall. Var anfallet börjar bestäms genom anfallsbeskrivning, men ledtrådar kan också fås av EEG och eventuella strukturella förändringar på MRI, PET, SPECT etc.

I dag benämns anfall som fokala anfall med eller utan medvetandepåverkan och beskrivning om hur anfallet yttrar sig. Några exempel är frontal- eller temporallobsanfall.

Temporallobsanfall

Föregås i regel av aurafas med allmän obehagskänsla och autonoma symtom som förändrad hjärt- och andningsfrekvens. Under anfallet förändrat medvetande och automatismer som smackningar, upprepning av ord eller stereotypa rörelser i t.ex. hand. Anfallen varar i någon minut och följs av postiktal trötthet och ofta huvudvärk.

Frontallobsanfall

Dessa har i regel kortare duration än temporallobsanfall, ibland med intakt medvetande och utan postiktal trötthet. Visar sig i regel i ryckningar eller tonisk låsning i extremitet under ett par minuter; ofta i arm – ibland följt av huvudvridning. Vissa frontala anfall kan ha kraftiga rörelser och vokaliseringar som del av sin semiologi.

Fokala anfall kan spridas och övergå i ett tonisk-kloniskt anfall. Detta benämns Fokalt till bilateralt toniskt- kloniskt anfall.

Anfall med generaliserad start

Tonisk-kloniskt anfall

Symmetriskt engagemang av båda hemisfärer direkt vid anfallets början. Medvetandeförlust (ofta över 5 min.), tonisk fas med kramp i hela muskulaturen i ca 10–30 sekunder och efter detta klonisk fas med kramper i 30–60 sekunder i hela kroppen. Tungbett kan förekomma. Ökad sympatikusaktivitet med blodtrycks- och pulsstegring samt svettning. Efter att urladdningarna upphört ses en postiktal fas med medvetslöshet och slapphet även i sfinktermuskulaturen, ev. med urin- och faecesavgång. Postiktal konfusion/trötthet kan pågå från minuter till flera timmar. Muskelvärk.

Absenser (tidigare petit mal)

Kortvariga (i regel under 20 sek.), börjar och slutar plötsligt, personen är inte medveten, orörlig och stirrar rakt framåt. I regel inga motoriska fenomen annat än mindre automatismer. Ingen postiktal fas, drabbar fr.a. barn och yngre. EEG visar rytmiska, generaliserade elektriska urladdningar i hjärnan oftast 3/sek regelbunden spike/waves-aktivitet.

Myokloniska anfall

En serie av kortvariga symmetriska eller asymmetriska ryckningar vanligen i armar. Medvetandet påverkas troligen inte.

Differentialdiagnoser

Synkope, psykogena anfall, hyperventilation, arytmi, vasovagal reaktion, narkolepsi, kataplexi, migrän, hypo-/hyperglykemi, abstinenskramper, hjärntumör, dyskinesier, infektion, Parkinson plus, serotoninergt syndrom, panikattack, transitorisk global amnesi, stroke /TIA, akut intrakraniell tryckstegring.

Utredning

Anamnes avseende utlösande faktorer som feber, sömnbrist, skalltrauma, intoxikationer, abstinens, läkemedel, som kan sänka kramptröskeln (t.ex. tricyklika, tramadol), exponering för blinkande ljus, ev. alkoholpåverkan. Neurologstatus inklusive ögonbotten, temp, Hb, LPK, CRP, elstatus, leverstatus, P-glukos, EKG, neuroradiologi och ev. LP. Tecken på akut hjärnsjukdom? Lokalstatus avseende skada i samband med anfallet? Viktigt att tänka på kardiell synkope som differentialdiagnos.

Ett första epileptiskt anfall hos vuxen ska utredas med neuroradiologi – inte ovanligt att debutsymtomet vid hjärntumör är ett epileptiskt anfall. Ofta snabb utredning på akutmottagning eller genom SVF hjärntumör, tex om ett anfall uppdagas hos primärvård.

Vidare utredning av oprovocerade anfall görs helst av eller i samråd med neurolog. Anamnes från någon som sett anfallet och kan beskriva anfallet och eventuella postiktala symtom. Andra samtidiga sjukdomar, ärftlighet? Tidigare anfall?

Krävs mer än ett anfall utan yttre utlösande faktorer för att ställa epilepsidiagnos. Vid ett oprovocerat krampanfall får 50 % inget ytterligare anfall.

Behandling

Anfallskupering

Stoppa inte något i munnen, håll inte emot ryckande extremitet. Postiktalt stabilt sidoläge, övervakning tills fullt medvetande. Vid tonisk – kloniskt anfall som varat mer än 5 min föreligger konvuslivt status epilepticus: Syrgas 10–12 l/min. på mask. Intravenösa infarter. Diazepam 10 mg iv (0,15–0,20 mg/kg kroppsvikt – högst 5 mg/min.) eller i rektallösning, alternativt buccalt midazolam som munhålelösning eller nasalt eller i.m. Se behandlingsrekommendation status epilepticus. Vid osäkerhet om det är ett EP-anfall, kom ihåg hypoglykemi: glukos iv alternativt glukagon. Patienten remitteras till sjukhus om påverkat allmäntillstånd eller om anfallet är långvarigt, upprepas eller om skada sker i anslutning till anfallet eller om första anfall (ej känd epilepsidiagnos).

Anfallsförebyggande behandling

Insätts och följs upp av neurolog eller i samråd med neurolog. Läkemedelsvalet skräddarsys. Observera att beslut om förebyggande behandling är skilt från beslutet om epilepsidiagnos kan ställas.

• • Vid fokala anfall, med eller utan utveckling till bilateralt toniskt-kloniskt anfall rekommenderas idag ofta lamotrigin eller levetiracetam som första preparat.
  • Vid generaliserade tonisk-kloniska anfall rekommenderas idag ofta lamotrigin, levetiracetam eller valproat. På grund av risken för fosterskador är valproat kontraindicerat för kvinnor i fertil ålder, om inte villkoren i ett graviditetspreventionsprogram är uppfyllda.
  • Vid absenser utan generaliserade tonisk-kloniska anfall rekommenderas etosuximid.

Man eftersträvar i första hand monoterapi (ca. 50 % blir anfallsfria på sitt första preparat), men kombinationsmöjligheter finns. Viktigt att patienten får ett preparat som kan tolereras över tid och med mål anfallsfrihet. Ett enstaka anfall är normalt inte indikation för förebyggande behandling, men undantag finns – exempelvis vid epileptiform aktivitet på EEG, ett mycket allvarligt första anfall, strukturell lesion på neuroradiologi eller patientens önskemål.

Särskild uppmärksamhet på dosering vid samtidig p-pilleranvändning och preparatval till fertila kvinnor liksom behandling under graviditet. Epilepsibehandling av kvinna som planerar graviditet bör skötas av, eller i samråd med, neurolog.

Vid uppföljning av epilepsimedicinering särskild observans på eventuella psykiska symtom inklusive kognitiv förmåga. Hos äldre personer kan lägre doser ofta användas, dels på grund av ökad känslighet för effekt och biverkningar, dels på grund av  förlångsammad nedbrytning av flera preparat.

Samsjuklighet finns mellan epilepsi och ett antal sjukdomar. Samsjuklighet med stroke, depression-ångest, ADHD, kardiovaskulär sjukdom, migrän, mag-tarmsjukdom, hörselnedsättning, astma, anemi, alkoholproblem. Epilepsi utgör inget hinder för att behandla övriga sjukdomar inklusive ADHD och depression där underbehandling ofta förekommer.

Epilepsikirurgiutredning vid svårbehandlad fokal epilepsi. Remiss till regionsjukhus och vidare utredning vid NHV-enhet.

Körkort

Ett första epileptiskt anfall innebär medicinsk olämplighet för körkort med lägre behörighet under 6 månader. Om ett anfall inträffat och epilepsidiagnos ställs eller ställts föreligger medicinsk olämplighet för körkort med lägre behörighet i 12 månader med anfallsfrihet. Motsvarande vid buss/lastbil/taxi är efter enstaka anfall 5 års anfallsfrihet och efter epilepsidiagnos 10 år med anfallsfrihet. Observera att detta är utan behandling med antiepileptika. Läkare har anmälningsskyldighet, men möjlighet till muntlig överenskommelse finns i vissa fall. Se Transportstyrelsens författningssamling, De medicinska kraven i trafiken.

Fördjupning

Läkartidningen Temanummer Epilepsi nr 21 2018.

Läkemedelsbehandling av epilepsi 2019, www.lakemedelsverket.se

SBU rapporterna:

Diagnos och behandling av epilepsi 2018 och Ketogen kost vid epilepsi 2002

Transportstyrelsen TSFS 2010:125

Socialstyrelsen Nationella riktlinjer för vård vid epilepsi 2019. www.socialstyrelsen.se

Patientinformation: www.doktorn.com

Patientförening: Svenska Epilepsiförbundet, tfn: 08-6694106, www.epilepsi.se

Aktuella Mediciner

Diazepam: Inj. Stesolid novum. Stesolid Rektal Prefill rektallösning.

Etosuximid: Oral lösn Suxinutin (inte i FASS).

Fosfenytoin: Inj. Pro-Epanutin.

Karbamazepin: T Hermolepsin Retard. Oral susp/T Tegretol. T Tegretol Retard.

T Trimonil Retard.

Lamotrigin: T Lamotrigin.

Levetiracetam: Oral lösn./T Levetiracetam. Oral lösn./T Kepra.

Midazolam: Munhåleslösning BUCCOLAM.

Oxkarbazepin: T Trileptal.

Gabapentin

Pregabalin

Perampanel : Fycompa

Brivaracetam: Briviact

Eslicarbazepin: Zebinex

Valproat: Granulat/T Ergenyl Retard, Absenor depot.

Lakosamid: Inf. lösn/sirap/filmdr. T Vimpat.

Cenobamate: Filmdragerad tablett Ontozry

Topiramat: Topramat, Topimax

Zonisamid: Zonisamid, Zonegran